Resolución 2625 de 2025

República de Colombia í ♦ MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL RESOLUCIÓN NÚMERqjQ26 25 DE 2025 < 11 DIC 2Ü25 > Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL En ejercicio de sus facultades legales, en especial, de las conferidas por el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 del 2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011 y,

CONSIDERANDO

Que, el artículo 1 de la Ley 1392 de 2010, reconoce a las enfermedades huérfanas como de especial interés en salud y adopta disposiciones tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a los pacientes, cuidadores y familias, dándole un enfoque integral a su abordaje. Que, reconociendo tal carácter, el parágrafo 3 del artículo 15 de la Ley 1751 de 2015, estatutaria del derecho fundamental a la salud, aclaró que los criterios de exclusión para la financiación de servicios y tecnologías en salud, definidos por el citado articulo, no podrán afectar el acceso a tratamientos a las personas que sufren enfermedades huérfanas-raras.

Que, el artículo 2.8.4.4 del Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social, establece las fases para la recopilación y consolidación de información sobre los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas, de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan. Que, el artículo 2.8.8.1.1.1 ibidem, crea y reglamenta el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) para que de forma sistemática y oportuna provea información sobre eventos que afecten o puedan afectar la salud de la población, con el fin de orientar las políticas y la planificación en salud pública.

Que, mediante la Resolución 1895 de 2001, el Ministerio de Salud y Protección Social, adoptó para la codificación de morbilidad en Colombia, la décima Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10), como estándar definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cual sirve como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clínicas, Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS), certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; así como, para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines.

Que, mediante la Resolución 023 de 2023 este Ministerio actualizó el listado de enfermedades huérfanas-raras en cumplimiento a lo ordenado en el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. Que, habiendo transcurrido dos (2) años desde la última actualización, y surtido un análisis técnico-científico participativo de las enfermedades nominadas a través de la RESOLUCIÓN NÚMER(í)02625 de 17 DIG -2025 HOJA No 2 Continuación de la resolución: ‘‘Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones". plataforma Mi Vox-Pópuli, resulta imperioso actualizar la lista de enfermedades huérfanas - raras. • - 1 ■■ En mérito de lo expuesto, RESUELVE Artículo 1.

Objeto. La presente Resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas - raras, las cuales se identifican en el anexo técnico que hace parte integral de este acto administrativo. Articulo 2. Ámbito de aplicación. La presente resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud (EPS), las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), las entidades que administran los regímenes Especial y de Excepción, las Secretarías de Salud de orden departamental, distrital, y municipal o quien haga sus veces, la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES), y el Instituto Nacional de Salud (INS).

Artículo 3. Número de identificación. Con el fin de facilitar la identificación de las enfermedades huérfanas - raras, el listado asigna el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido en la versión anterior del listado, sin generar un nuevo consecutivo. El número de identificación de la enfermedad huérfana es exclusivo y no puede ser asignado a ninguna otra, incluso si el número de identificación corresponde a una enfermedad excluida del listado.

Artículo 4. Usos del listado. El listado de enfermedades huérfanas - raras se deberá utilizar para: a) Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad. b) Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas - raras al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA). c) Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas o de los registros de información que en su contenido relacionen enfermedades huérfanas - raras.

Artículo 5. Publicación del listado. El listado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (RID) de este Ministerio. Artículo 6. Otras disposiciones. El presente listado de enfermedades huérfanasraras es de interés epidemiológico y no corresponde a la totalidad de enfermedades huérfanas - raras descritas en la literatura científica.

Parágrafo 1. El presente listado no puede constituirse en una barrera de acceso para la atención de las personas y tampoco debe afectar el acceso al tamizaje, diagnóstico temprano, rehabilitación y/o tratamiento oportuno de las personas que sufren enfermedades huérfanas - raras. Parágrafo 2. Con independencia de los procesos de actualización de la lista de enfermedades huérfanas - raras definida por ley, debe primar el criterio médico para el tamizaje, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. RESOLUCIÓN NÚMER002625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 3 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones ".

Artículo 7. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su expedición y deroga la Resolución 023 de 2023. PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE, Dada en Bogotá, D.C., 11 DIC 2025 GUILLERMO ALFONSO JARAMILLO MARTÍNEZ Ministro de Salud y Protección Social Aprobó Tatiana Lemus Pérez - Directora de Promoción y Prevención. VO.

Bo. ^Jaime Hernán Urrego Rodríguez • Viceministro de Salé Rodolfo Enrique Salas Figueroa - Director Jurídico (t). 'ública •estación' i Servicios^ RESOLUCIÓN NÚMER&02625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 4 Continuación de la resolución: "Por medio de ¡a cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

ANEXO TÉCNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSIÓN 5.0) Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 Q878 3-metilcrotonil glicinuria E711 Síndrome Ablefaron macrostomia Q87Q Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides D898 Síndrome de Acalasia microcefalia Q395 Acalasia primaria Acatalasemia K220 E8Ó3 Aceruloplasminemia G230 Acidemia 3-OH-3ME-glutarica E723 Acidemia butírica £711 Acidemia cadena media Acidemia glutarica I E711 E713 Acidemia glutarica II E713 Acidemia isovalerica £711 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalonica • homocistinuria, tipo cbl D E721 E721 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F E721 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A Acidemia orgánica no especificada Acidemia piroglutamica £711 E711 E712 Acidemia succinica D551 E711 G713 Acidosis láctica G713 Aciduria 3-metilgiutaconlea tipo 1 £711 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 E7l7 Aciduria 4 hidroxi-butirica £728 Aciduria argininosuccinica £722 Aciduria fumarica £888 Aciduria malonica E728 Aciduria metilmalonica con homocistinuria £711 Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas £711 Aciduria mevalonica £888 33 Aciduria no especificada E711 34 Aciduria orotica hereditaria D530 35 Acondrogenesis Q770 36 37 38 39 40 Acondroplasia Q774 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans Q774 Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide Q688 Acrania Q758 Acrocefalosindactilia (termino genérico) Q870 Acidemia propionica RESOLUCIÓN NÚMER0O2625 DE 17 DIO -2025 HOJA No 5 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 41 Acrocraneofactal disostosis Q870 42 Acrodermatitis enteropatica E832 43 Acroesquifodisplasia metafisaria Q785 44 Acromatopsia H535 45 Acromegalia E220 46 Acromegalia cutis gyrata M894 47 Acromegaloide, facies Q870 48 Acromelanosis L814 49 Acroosteolisis tipo dominante M895 50 Adamantinoma C402 51 AD-DKC (Mutación en TERC) Q828 52 AD-DKC (Mutación en TERT) Q934 53 AD-DKC (Mutación en TINF2) D610 54 AD-HIES (Síndrome de Hiper IgE) Síndrome Job D824 55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X E713 56 Afalangia hemivertebras Q878 57 Afalangia sindactilia microcefalia Q872 58 Afasia progresiva no fluida G231 59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) D800 60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK D800 61 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa Q870 62 Agammaglobulinemia ligada a X D800 63 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía G600 64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 G114 65 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Q878 66 Agenesia gonadal Q991 67 Agenesia parcial de pancreas Q450 68 Agenesia renal bilateral D800 69 Agenesia traqueal Q321 70 Aglosia adactilia Q872 71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus Q878 72 Albinismo con sordera H905 73 Albinismo cutáneo fenotipo Hermine E703 74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo E703 75 Albinismo ocular sordera sensorial tardía E703 76 Albinismo oculo-cutaneo E703 77 Alcaptonuria E702 78 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X D560 79 Alfa-manosidosis E771 80 ALPS-CASP10 D479 81 ALPS-FASLG D479 82 Amaurosis - hipertricosis H355 RESOLUCIÓN NÚ1VIE^Q2525 DE 17 DIC 2025 HOJA No 6 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades {CIE-10) 83 Amaurosis congénita de Leber H355 84 Amebiasis por amebas salvajes B601 85 86 87 Amelia, autosómica recesiva Q730 Amiloidosis secundaria E853 Amioplasia congénita Q743 88 Anadisplasia metafisaria Q785 89 Analbuminemia congénita R770 90 Anemia de cuerpos de Heinz D582 91 Anemia de Fanconi D610 92 Anemia diseritropoyetica, congénita D644 93 94 Anemia hemolitica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos D552 Anemia hemolitica letal anomalías genitales D588 95 96 97 Anemia hemolitica por déficit de adenilato quinasa D553 Anemia hemolitica por déficit de glucosa fosfato isomerasa D552 Anemia hemolitica por déficit de glutation reductasa D551 98 Anemia hemolitica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa D552 99 100 101 Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro D508 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X D640 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia D640 102 103 104 Anencefalia/exencefalia aislada Q000 Anestesia corneal anomalías retinianas sordera Q878 Angioedema adquirido T783 105 106 Angioedema hereditario D841 Angioma en racimo D180 107 Angiomatosis cutánea y digestiva Q278 108 Angiomatosis neurocutánea hereditaria D180 109 110 111 Angiomatosis quística de hueso, difusa E881 Aniridia Q131 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor Q878 112 113 114 Aniridia ausencia de rotula Q878 Aniridia ptosis retraso mental obesidad Q131 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental G110 115 116 117 Anisakiasis B810 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria Q044 Anoftalmia - megalocornea • cardiopatia - anomalías esqueléticas Q878 118 119 120 121 122 123 Anoftalmia - microftalmia, aislada Q112 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica Q878 Anomalía acro-pecto-renal Q878 Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal Q138 Anomalía de Duane - Miopatía - escoliosis H508 Anomalía de Poland Q878 Anomalía de Uhl Q248 124 RESOLUCIÓN NÚMER(f)02625 DE IZM -2025 HOJA No 7 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones’’.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 125 Anomalías auriculares ■ fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Q870 126 Anomalías auriculo-oculares, fisura labial Q870 127 Anomalías cardiacas - heterotaxia Q288 128 Anomalías cráneo digitales retraso mental Q870 129 Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental L678 130 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor Q798 131 Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual Q878 132 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexion Q843 133 Anoniquia microcefalia Q878 134 Anosmia congénita aislada Q078 135 Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal Q878 136 Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Q872 137 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Q878 138 Anquilosis glosopalatina Q383 139 APECED (APS-1) E310 140 Aplasia cutis - miopía Q848 141 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal Q848 142 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Q848 143 Aplasia de peroné ectrodactilia Q738 144 Aplasia medular idiopática D610 145 Aplasia tibial - ectrodactilia Q738 147 Apraxia ocular tipo Cogan H518 148 Aqueiropodia Q748 149 Aracnodactilia osificación anormal retraso mental Q878 150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia Q878 151 Arañazo de gato, enfermedad del A281 152 AR-DKC (Mutación en NOLA2) Q828 153 AR-DKC (Mutación en NOLA3 ) Q828 154 AR-DKC (Mutación en RTEL1) Q935 155 Argininemia E722 156 AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCKS D811 157 Arrinia Q301 158 Arrinia atresia de coanas microftalmia Q870 159 Arteriris temporal juvenil L958 160 Arteritis de células gigantes M316 161 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico M082 162 Artritis relacionada con entesitis M081 163 Artrogriposis ■ disfunción renal - colestasis Q897 164 Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Q688 165 Artrogriposis dista! tipo 6 Q688 166 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido Q878 167 Artrogriposis no especificado Q688 resolución núwier602625 de 17 DIC 2025 HOJA No 8 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 168 Asociación MURCS Q878 169 Asplenia congénita aislada (Mutación in RPSA) Q890 170 Ataxia - apraxia • retraso mental ligado al cromosoma X G318 171 172 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Gilí Ataxia cerebelosa autosómica recesiva G112 173 174 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Gil 1 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacadica 175 176 Ataxia de Friedreich G111 G111 Ataxia de Harding G111 177 Ataxia episódica tipo 3 G118 178 Ataxia episódica tipo 4 179 Ataxia episódica tipo 5 G118 G118 180 181 182 183 184 Ataxia episódica tipo 6 G118 Ataxia episódica tipo 7 G118 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante G118 Ataxia espinocerebelosa infantil Gilí Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 3 185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 186 187 188 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 G111 G118 G112 189 190 191 192 Ataxia espinocerebelosa tipo 30 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Ataxia telangiectasia G118 G110 G112 E798 G113 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce G112 193 194 Atelosteogenesis i Q788 Atelosteogenesis II Q775 195 196 Atelosteogenesis III Q788 Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 I678 197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía I709 198 199 200 Atireosis E031 Atransferrinemia E880 Atresia biliar Q442 201 202 203 204 205 206 207 Atresia de coanas Q300 Atrésia de coanas - sordera - cardiopatia Q878 Atresia de intestino delgado Q419 Atresia duodenal Q410 Atresia tricúspide Q224 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana G118 Atrofia multisistémica G903 208 Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes G111 209 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas G128 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica RESOLUCIÓN NÚMERdO 0 2 6 2 5 DE 17’DIC‘ 2025 HOJA No 9 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 210 211 Atrofia muscular espinal proximal G120 Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante G121 212 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 G120 213 214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 G121 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 G121 215 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 G121 216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante G120 217 Atrofia óptica H472 218 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas H472 219 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina H312 220 221 Atrofoderma lineal de Moulin L908 Auriculo-osteo-displasia Q875 222 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Q828 223 224 Autismo, mancha en vino de Oporto Q858 Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia D822 225 Bandas amnioticas familiares Q798 226 227 Beta-manosidosis E771 Beta-talasemia D561 228 Blefarochalasia labio doble Q870 229 230 231 232 Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja Q878 Blefaroptosis miopia ectopia lentis Q158 Bradiopsia H538 Braquicefalia aislada Q750 233 234 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Q878 Braquidactilia de Hirschsprung Q431 235 236 237 238 Braquidactilia hipertensión arterial Q738 Braquidactilia no especificada Q738 Braquidactilia preaxial hallux varus Q738 Braquidactilia tipo A5 Q738 239 240 241 Braquidactilia tipo A6 (Síndrome de Osebold-Remondini) Q738 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Q738 Braquitelefalangia - dismorfismo - Síndrome de Kallmann Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalías de la piel___________________________________________________ Q870 243 244 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes Q841 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia G938 245 246 247 Calcificaciones de plexos ceroideos, forma infantil G938 Calcificaciones talámicas simétricas G938 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada G238 Campomelia tipo Cumming Q878 CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) E850 Camptobraquidactilia Q748 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética Q872 242 248 249 250 251 Q878 RESOLUCIÓN númer602625 DE 17-DIC 2025 HOJA No 10 Continuación de la resolución: “Pormedio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas- raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Q872 253 254 Camptodactilia no especificada Q873 Q681 255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 256 257 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Q871 Q871 Candidiasis mucocutánea crónica (aislado o con el Síndrome de APECED) E310 258 CANDLE (mutación en PSMB8) 259 260 CARD11 mutación con ganancia de función L982 D812 Camptodactilia taurinuria Q878 262 Cardiomiopatía - anomalías renales CardioMiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en musculo y corazón_____________________________________ CardioMiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 263 Cardiopatía congénita - miembros cortos Q872 264 265 Carnosinemia E708 D479 266 267 Cataratas ataxia sordera 268 269 270 271 272 Cataratas miocardiopatía 273 274 275 Ceguera cortical retraso mental polidactilia 276 277 Colangitis Biliar Primaria 278 Cistationinuria 279 280 Cistínosis K743 K746 E721 E720 E721 Cistinuria E720 281 282 Citrulinemia E722 Q251 283 284 Colangitis esclerosante 285 286 287 288 289 290 Colestasis linfedema Coloboma macular tipo b braquidactilia K830 Q878 Q820 K528 P783 Q870 Q122 Q871 291 Coloboma microftalmia cardiopatía sordera Q878 292 Coloboma ocular Q130 293 Complejo de Carney D448 261 CASPASE 8 DEFECT Cataratas microcornea Cataratas nefropatia Encefalopatía Cataratas retraso mental hipogonadismo Cataratas-glaucoma Ceguera - escoliosis- aracnodactilia Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte Coartación atipica de aorta Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina Colitis colagenosa Colitis epitelio-exfoliativa - sordera Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual Coloboma fisura labiopalatina retraso mental I422 1425 G112 Q138 Q878 Q878 Q878 Q120 Q875 Q875 G408 E711 RESOLUCIÓN númer$02625 DE 17DIO 2025 HOJA No 11 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 294 Complejo femur-perone-cubito Q728 295 296 Complejo miembros-pared abdominal Q878 Comunicación interauricular con defecto de conducción Q248 297 298 Condrodisplasia ■ trastorno del desarrollo sexual Q871 Condrodísplasia metafisaria - retinitis pigmentosa Q878 299 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Q785 300 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Q785 301 302 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante Q773 Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico Q773 303 304 Condrodisplasia recesiva letal Q788 Condrodisplasia tipo Blomstrand Q788 305 Conjuntivitis leñosa H104 306 307 Conodisplasia craneofacial Q875 Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina Q878 308 309 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria E723 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas G404 310 311 312 Cordoma C767 Ceroidea atrofia alopecia Q828 Coroideremia H312 313 314 Coroideremia - obesidad - sordera Q878 Cráneo ectodérmica displasia Q875 315 316 317 Craneo-osteo-artropatia M894 Craneoraquisquisis Q001 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual Q878 318 319 320 321 322 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar Q878 Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal QQ78 Craneosinostosis aplasia de peroné Q872 Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi 0878 Craneosinostosis braquidactilia Q870 323 324 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales Q870 Craneosinostosis tipo Boston Q758 325 326 Craneosinostosis tipo Philadelphia Q870 Craniorrinia Q308 327 Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia 0031 328 329 Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje D828 Crioglobulinemia mixta D891 330 331 332 333 334 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida D588 Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos 0878 Cromosoma 1 en anillo 0932 Cromosoma 10 en anillo 0932 Cromosoma 14 en anillo 0932 335 Cromosoma 17 en anillo 0932 RESOLUCIÓN númer<Q02625 de 17 DIC 12025 HOJA No 12 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 336 Cromosoma 18 en anillo Q932 337 Cromosoma 20 en anillo 338 339 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis Cutis laxa Q932 Q878 Q828 340 Cutis marmorata telangiectasia congénita Q828 341 342 Cutis verticis gyrata - déficit mental Dacriocistitis osteopoiquilosis Q828 Q788 343 344 Dandy Walker polidactilia postaxial Q878 Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia 345 346 Defecto en la activación K-Ras Q738 D479 Defecto en la activación N-Ras D728 347 Defectos del ciclo de Krebs E888 348 Deficiencia aislada de subclases de IgG D808 349 350 Deficiencia de MCM4 D848 Deficiencia de 0X40 D818 351 Deficiencia de UNC119 352 353 354 Deficiencia de ye D728 D812 355 356 357 Deficiencia de ACT1 K528 E711 B372 Deficiencia de ADAR1 (AGS6) G318 Deficiencia de AD-IRF8 358 Deficiencia de AID 0848 0805 359 360 361 Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B) 362 363 364 Deficiencia de BLNK 365 366 Deficiencia de C1qB 367 368 Deficiencia de C1r L932 D841 Deficiencia de C1s D838 369 Deficiencia de C2 0841 370 Deficiencia de C3 0841 371 Deficiencia de C4a 0841 372 Deficiencia de C4b 0841 373 Deficiencia de C5 0841 374 Deficiencia de C6 0841 375 Deficiencia de C7 D841 376 Deficiencia de C8a 0841 377 Deficiencia de C8b 0841 Deficiencia de 1OR0 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa Deficiencia de AR-IRF8 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) Deficiencia de C1 inhibidor Deficiencia de C1qA Deficiencia de C1qC 0806 0848 0811 0800 D841 D841 L932 RESOLUCIÓN NÚMER^02525 de Í7DIC —2025 HOJA No 13 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 378 Deficiencia de cadena pesada p D808 379 Deficiencia de cadena k D808 380 Deficiencia de CARD11 D812 381 Deficiencia de CARD9 D848 382 Deficiencia de CD16 D848 383 Deficiencia de CD19 D838 384 Deficiencia de CD20 D838 385 Deficiencia de CD21 D838 386 Deficiencia de CD25 D812 387 Deficiencia de CD27 388 Deficiencia de CDSy (Gamma) 389 Deficiencia de CD3Ó (Delta) 390 391 Deficiencia de CD3s (Epsilon) D479 D812 D812 D812 Deficiencia de CD3< (dseta) D812 392 Deficiencia de CD40 D805 393 394 Deficiencia de CD40 ligando Deficiencia de CD45 D805 D812 395 Deficiencia de CD46 D588 396 Deficiencia de CD59 D841 397 Deficiencia de CD8 D848 398 Deficiencia de CD81 D838 399 Deficiencia de CD9 D849 400 Deficiencia de CGD, p22 D71X 401 Deficiencia de CGD, p40 D71X 402 Deficiencia de CGD, p47 D71X 403 Deficiencia de CGD, p67 D71X 404 Deficiencia de CGD, XL D848 405 Deficiencia de CMC-IL-17F E310 406 Deficiencia de CMC-IL-17RA E310 407 Deficiencia de CMH clase II D817 408 Deficiencia de coronin-1A D812 409 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenase E744 410 Deficiencia de Dock 8 D811 411 Deficiencia de Factor B D67X 412 Deficiencia de Factor D D841 413 414 Deficiencia de Factor de transcripción E47 Deficiencia de Factor H D800 D841 415 416 Deficiencia de Factor I D841 Deficiencia de FADD D898 417 Deficiencia de Ficolin 3 D841 418 Deficiencia de granulos específicos D71X 419 Deficiencia de HOIL-1 E740 RESOLUCIÓN NÚMER0O2625 DE 17 DIC -2025 HOJA No 14 Continuación de la resolución: "Pormedio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas-raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 420 Deficiencia de ICF1 E881 421 Deficiencia de ICF2 D848 422 Deficiencia de ICOS 423 424 Deficiencia de IgA con subclases de IgG Deficiencia de Iga D831 D808 D818 425 426 Deficiencia de Igp D800 Deficiencia de IKAROS D818 427 Deficiencia de IKBKB D848 428 Deficiencia de 11-10 E728 429 Deficiencia de IL-10Ra K528 430 Deficiencia de IL-21R D822 431 Deficiencia de IL-7Ra D812 432 Deficiencia de ITCH E310 433 Deficiencia de ITK D728 434 Deficiencia de JAK3 D812 435 436 437 Deficiencia de la helice alada (Desnudo) Deficiencia de LCK D828 D811 Deficiencia de Lipasa Acida E755 438 439 440 Deficiencia de LRBA Deficiencia de Macrofago GP91 Phox D818 D71X Deficiencia de MAGT1 D818 441 Deficiencia de MALT1 D818 442 Deficiencia de MASP1 Q878 443 Deficiencia de MASP2 D841 444 Deficiencia de MBL D688 445 Deficiencia de MCM4 D848 446 Deficiencia de MST1/STK4 E703 447 Deficiencia de MTHFD1 448 449 Deficiencia de Muncl3-4 (FHL3) D528 D761 450 451 452 Deficiencia de MyD88 Deficiencia de Muncl 8-2 (FHL5) Deficiencia de NFKB2 D761 D848 G113 Deficiencia de NK cell D848 453 Deficiencia de ORAI-I 454 455 456 457 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa 458 459 460 Deficiencia de PI3K5 kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-D) Deficiencia de PKcs DNA D818 E713 D828 D818 Q858 D552 D811 Deficiencia de PMS2 D489 461 Deficiencia de PNP D815 Deficiencia de P14 Deficiencia de perforina, FHL2 Deficiencia de PI3 kinasa RESOLUCIÓN NÚMERS02625 de 17DIC1' 2025 HOJA No 15 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 462 Deficiencia de properdin D841 463 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H D841 464 465 Deficiencia de Rac2 D728 Deficiencia de RAG1 D811 466 Deficiencia de RAG2 D811 467 Deficiencia de Receptor BAFF 468 Deficiencia de RhoH D830 D848 469 Deficiencia de RNF168 D828 470 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) G318 471 Deficiencia de SLC46A1 E161 472 Deficiencia de STAT2 D848 473 Deficiencia de STATSb D828 474 Deficiencia de STIM-1 D818 475 476 477 Deficiencia de StX11 (FHL4) D761 Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa 478 Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin E713 D838 D816 479 480 Deficiencia de TBX1 D818 Deficiencia de TCN2 D512 481 Deficiencia de trombomodulin 482 Deficiencia de TyK2 D688 D824 483 484 Deficiencia de UNG D805 Deficiencia de WIPF1 D820 485 486 487 488 489 490 491 492 Deficiencia de XLP1,SH2D1A D823 D823 Deficiencia de TACI (mutación TNFRSF13B) Deficiencia de XLP2, XIAP Deficiencia de ZAP-70 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) D818 E740 D800 D841 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 D841 Deficiencia selectiva de IgA D693 493 494 Deficiencias distales de las extremidades - Síndrome de micrognatia Q923 Déficit combinado de los factores V y VIII D688 495 Déficit congenito de fibrinogeno D682 496 497 Déficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos P783 Déficit congenito de proteina C D682 498 499 Déficit congenito de proteina S D685 Déficit congenito de sacarasa-isomaltasa E743 500 Déficit congenito de sintesis de ácidos biliares, tipo 4 K768 501 Déficit congenito del factor II D682 502 503 Déficit congenito del factor IX D67X Déficit congenito del factor V D682 Deficiencia de p-Actin Deficiencia de A5 RESOLUCIÓN NÚMERÍ)02625 DE 4 7 DIC 2025 HOJA No 16 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones’’.

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 504 Déficit congenito del factor Vil D682 505 Déficit congenito del factor VIII D66X 506 Déficit congenito de! factor X D682 507 Déficit congenito del factor XI D681 508 Déficit congenito del factor XIII D682 509 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa E713 510 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga E713 511 Déficit de 5-oxoprolinasa E728 512 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa E701 513 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media E713 514 Déficit de aconitasa G713 515 Déficit de adenilsuccinato liasa E798 516 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa E798 517 Déficit de adhesion leucocitaria tipo I D848 518 Déficit de adhesion leucocitaria tipo II D848 519 Déficit de adhesion leucocitaria tipo III D848 520 Déficit de aromatasa E258 521 Déficit de beta-ureidopropionasa E798 522 Déficit de biotinidasa E538 523 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa E722 524 Déficit de earn ¡tina palmitoiltransferasa II E713 525 Déficit de carnitina-aciIcarnitina translocasa E713 526 Déficit de deshidratasa E701 527 Déficit de Dihidropteridina reductasa E701 528 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa G908 529 Déficit de enzima ramificante del glucógeno E740 530 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa E744 531 Déficit de fosfofructoquinasa muscular E740 532 Déficit de fosfoglicerato quinasa E740 533 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa E741 534 Déficit de gamma aminobutirico acido transaminasa E728 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa E728 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa D551 537 Déficit de glucógeno sintasa hepática E740 538 Déficit de glutation sintetasa D551 539 Déficit de GTP-cicIohidrolasa I E701 540 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa E728 541 Déficit de LCAT E786 542 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E E721 543 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G E721 544 Déficit de N5-metilhomoc¡ste¡na transferasa E721 545 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa E771 RESOLUCIÓN númerG02625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 17 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 546 Déficit de ornitina carbamil transferasa E724 547 Déficit de prolidasa E728 548 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa E713 549 Déficit de transaldolasa E748 550 Déficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X E728 551 Déficit familiar aislado de glucocorticoides E271 552 Déficit intelectual tipo Birk-Barel Q878 553 Déficit intelectual tipo Kahrizi E778 554 Degeneración cortico-basal G310 555 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana H312 556 Degeneración macular juvenil hipotriquia Q840 557 Degeneración retiniana microftalmia glaucoma H355 558 Delecion 22q13 Q935 559 Delecion 5q35 Q935 560 Delecion 8p Q935 561 Delecion terminal 6q Q935 562 Demencia frontotemporal G310 563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau G310 564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 G310 565 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental Q875 566 Derivados mullerianos • linfangiectasia - polidactilia Q872 567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis M301 568 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes L218 569 Dermato osteolisis tipo Kirghize Q828 570 Dermatoleucodistrofia E752 571 Dermatomiositis M330 572 Dermatosis pustulosa subcornea L131 573 Dermo odonto displasia Q824 574 Dermoide anular de la cornea D311 575 Dermopatia restrictiva letal Q828 576 Desmielinizacion cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa E721 577 Desmosterolosis Q878 578 ■ Desorden del metabolismo de los metales no especificados E830 579 Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificados E799 580 Desordenes de los lipidos no especificados E789 581 Desordenes del sistema inmune no especificados D899 582 Desordenes del tejido conectivo no especificados M351 583 Desordenes lisosomales no especificados E752 584 Desordenes peroxisomales no especificados E713 585 Despigmentación aguda bilateral del iris Q138 586 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante H330 587 Diabetes insípida nefrogenica N251 RESOLUCIÓN númer802625 de 17 DIG ' -2025 HOJA No 18 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 588 Diabetes mellitus neonatal P702 589 Diabetes mellitus, neonatal permanente • agenesia pancreática y cerebelosa Q450 590 Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepática - ríñones poliquisticos Q611 591 Diabetes-sordera de transmisión materna E138 592 Q788 594 Diafano-espondilodisostosis Diarrea congénita con malabsocion debido a insuficiencia de células enteroendocrinas_________________________________ Diarrea intratable - atresia coanal ■ anomalías en los ojos 595 Diátesis hemorragica por un defecto del receptor de colágeno D698 596 Dihidropirimidinuria E798 597 Dilatación aórtica ■ hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial Q874 598 DIRA (IL1RN) D848 599 Dirofilariasis B748 600 Disautonomia familiar G901 601 Discondrosteosis nefropatía Q878 602 Disección arterial con lentiginosis Q878 603 Disfasia congénita familiar F801 604 Disfunción inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X E310 605 Disgenesia caudal familiar Q878 606 Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de glutamina sintetasa E728 607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X Q048 608 Disgenesia gonadal 46 XY • neuropatía motora y sensorial Q561 609 Disgenesia gonadal anomalías múltiples Q991 610 Disgenesia gonadal, tipo XX Q991 611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) D810 612 Disinostosis craneofacial Q750 613 Dismorfia digitotalar Q743 614 Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker Q878 615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo Q878 616 Disostosis aero fronte fació nasal Q751 617 Disostosis acrofacial autosómica recesiva Q754 618 Disostosis acrofacial forma catania Q754 619 Disostosis acrofacial no especificada Q754 620 Disostosis acrofacial postaxial Q754 621 Disostosis acrofacial tipo Nager Q754 622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia Q754 623 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez Q754 624 Disostosis faciocranenana hipomandibular Q754 625 Disostosis humero espinal Q748 626 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X Q754 627 Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha Q778 628 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson Q788 593 P783 Q878 RESOLUCIÓN NÚMER®02625 de 17 D1C -2025 HOJA No 19 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 629 Displasia acromesomelica tipo Maroteaux Q778 630 Displasia acromicrica Q778 631 Displasia acropectovertebral Q681 632 Displasia alveolo-capilar congénita Q336 633 Displasia broncopulmonar P271 634 Displasia campomelica Q871 635 Displasia checa, tipo metatarsal Q777 636 Displasia cráneo fronto nasal.

Q871 637 Displasia craneodiafisaria M852 638 Displasia craneolenticulosutural Q758 639 Displasia craneo-metafisaria Q788 640 Displasia de Astley-Kendall Q773 641 Displasia de Boomerang Q871 642 Displasia de Greenberg Q773 643 Displasia de Pacman Q778 644 Displasia de Singleton-Merten Q788 645 Displasia de timo - riñon - ano - pulmón Q878 646 Displasia del iris ■ hipertelorismo - sordera Q138 647 Displasia dermo facial foca! Q828 648 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrotico Q782 649 Displasia ectodérmica - Síndrome de fragilidad de la piel Q810 650 Displasia ectodérmica "pura" tipo cabello-uña Q828 651 Displasia ectodérmica ceguera Q878 652 Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie Q828 653 Displasia ectodérmica hidrotica tipo Halal Q828 654 Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo Q824 655 Displasia ectodérmica hipohidrotica, forma dominante Q824 656 Displasia ectodérmica no especificada Q823 657 Displasia ectodérmica odonto microniquial Q824 658 Displasia ectodérmica tipo Berlín Q824 659 Displasia epifisaria múltiple Q773 660 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel Q788 661 Displasia espóndilo encondral Q777 662 Displasia espondiloepifisaria congénita Q777 663 Displasia espondiloepifisaria tardía Q777 664 Displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn Q777 665 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Q777 666 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Q777 667 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Q777 668 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Q777 669 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Q777 670 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial Q778 RESOLUCIÓN NÚMER<¡^|j)2jg2g DE 17 PIC r. J*02* HOJA No 20 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 671 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal Q777 672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Q777 673 Displasia espondiloepimetafisaria axial Q778 674 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 Q778 675 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Q777 676 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Q777 677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Q778 678 679 Displasia espondilometafisaria Q778 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Q777 680 681 Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones Q778 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan Q777 682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Q778 683 684 Displasia esquelética no especificada Q789 Displasia frontometafisaria Q785 685 686 687 Displasia geleofisica Q871 Displasia inmuno ósea de Schimke Q777 Displasia Kniest-like letal Q778 688 689 690 691 Displasia letal osteosclerotica de hueso Q782 Displasia mandibuloacra Q875 Displasia mesomelica hoyuelos cutáneos Q871 Displasia microcefalica osteodisplásica de tipo Saul Wilson Q788 692 Displasia oculodentodigital Q878 693 694 Displasia oculo-oto-facial Q870 Displasia odontomaxilar segmentaria K004 695 696 697 698 699 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell Q778 Displasia ósea terminal • defectos pigmentarios Q872 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Q777 Displasia pseudodiastrofica Q788 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker Q619 700 701 Displasia trico odonto oniquial Q824 Disqueratosis congénita Q828 702 Disquinesia ciliar primaria J980 703 704 Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) G248 Distonia 16 G241 705 706 707 Distonia de torsion de aparición temprana G241 Distonia dopa-sensible G248 Distonia focal G243 708 709 710 Distonia mioclónica 15 G241 Distonia no especificada G241 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido G241 711 Distonias mixtas G248 712 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular Q818 RESOLUCIÓN NÚIVIER(0O2625 DE 17DIC ' 2025 HOJA No 21 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 713 714 Distrofia coroidal, areolar central H312 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal H355 715 716 717 Distrofia de conos y bastones H355 Distrofia de córnea - sordera de percepción H185 Distrofia facioescapulohumeral G710 718 719 Distrofia macular cistoide H355 Distrofia macular de Carolina del Norte H355 720 721 Distrofia miotónica de Steinert G711 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermólisis ampollosa Q810 722 723 724 Distrofia muscular congénita G712 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina G712 Distrofia muscular congénita de Ullrich G712 725 726 727 728 729 Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C G712 Distrofia muscular congénita tipo 1A G712 Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama G710 Distrofia muscular de cinturas G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A G710 730 731 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E G710 732 733 734 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A G710 735 736 737 Distrofia muscular de cinturas -autosómica recesiva tipo 2C G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E G710 738 739 740 741 742 743 744 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F G71Q Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L G710 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M G710 Distrofia muscular de Duchenne y Becker G710 Distrofia muscular de Emery Dreifuss G710 745 746 Distrofia muscular no especificada G710 Distrofia muscular oculo gastrointestinal G710 747 Distrofia muscular oculofaringea G710 748 Distrofia muscular tipo Duchenne G710 749 750 Distrofia neuroaxonal infantil G230 DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) L401 751 Drepanocitosis D570 D571 D572 D573 D578 752 753 Duplicación 12p Q923 Duplicación 6p Q923 RESOLUCIÓN NÚMER(®02625 de 17D1C “2025 HOJA No 22;

"POr medi° de la CUal Se ac,ualiza el liS,ad0 de ^edades huérfanas - raras. y Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 754 755 756 Duplicación de cejas - sindactília Q878 Duplicación de la pierna y del pie en espejo Q748 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía Q158 757 Ectopia de cristalino forma familiar Q121 758 Ectopia tiroidea E031 759 Ectrodactilia displasia ectodérmica Q824 760 761 Embriopatia por aminopterina Q868 Embriopatia por antitiroideos Q868 762 Embriopatia por talidomida Q868 763 764 Embriopatia por virus de la varicela P358 Enanismo de MULIBREY Q871 765 Enanismo distrófico Q775 766 767 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski Q871 Enanismo metatrópico Q778 768 769 770 771 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial Q871 Enanismo osteocondrodisplasico • sordera - retinitis pigmentosa Q778 Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina Q878 Enanismo tanatoforico Q771 772 773 774 Encefalitis focal de Rasmussen G048 Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 G713 Encefalopatía aguda necrosante familiar G938 775 777 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar G318 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina E752 778 Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa E708 779 780 781 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina E708 Encefalopatía epiléptica infantil temprana G403 Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante G404 782 783 784 Encefalopatía mioclónica temprana G403 Encefalopatía provocada por déficit de sulfilo oxidasa E721 Encefalopatía, etilmalónica G318 785 Encefalopatías espongiformes transmisibles (temino genérico) 786 Encondromatosis Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1___________________________________________ Enfermedad de Alexander Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular ___________________________________________ Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana Q784 Enfermedad de Behget M352 Enfermedad de Best H355 Enfermedad de Blackfan-Diamond D610 Enfermedad de Buerger 1731 787 788 789 790 791 792 793 794 A810 A811 A818 A819 D848 E752 E740 G300 RESOLUCIÓN NÚMERqf)02625 DE J 7 DIG-’ 2025 HOJA No 23 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas ~ raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 795 796 Enfermedad de Canavan E752 Enfermedad de Caroli Q446 797 Enfermedad de Castleman D360 798 799 800 Enfermedad de Coats H350 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob A810 Enfermedad de Crohn K509 801 802 Enfermedad de Crouzon Q751 Enfermedad de Cushing E240 803 804 Enfermedad de Darier Q828 Enfermedad de Dent 805 806 Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2 N258 E740 E752 807 808 Neuromielitis óptica espectro 809 810 811 Enfermedad de Erdheim-Chester 812 813 814 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificación cardiovascular 815 816 817 Enfermedad de Gaucher tipo 3 Enfermedad de Grosbeck-lmerslund E703 D511 818 Enfermedad de Hirschsprung Q431 819 Enfermedad de Huntington G10X 821 Enfermedad de Kennedy G122 822 823 Enfermedad de Kimura 1898 Enfermedad de Krabbe Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes osteoporosis______________ Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia E752 824 825 Enfermedad de depósito lisosomal no especificada Enfermedad de Elejalde Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher tipo 1 Enfermedad de Gaucher tipo 2 Enfermedad de Griscelli G360 L814 D763 E752 E752 E752 E752 E752 E752 1251 826 827 Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras G122 G122 Enfermedad de Letterer-Siwe C960 828 Enfermedad de Lhermitte-Duclos Q048 829 830 831 Enfermedad de McCardle E740 Enfermedad de Moya-Moya I675 Enfermedad de Netherton Q808 832 833 834 Enfermedad de Niemann-Pick E752 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A E752 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 835 836 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C E752 E752 Enfermedad de Norrie H355 837 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce E710 RESOLUCIÓN NÚMER602625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 24 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas-raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 838 Enfermedad de Paget juvenil M889 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher E752 840 841 Enfermedad de Pompe E740 Enfermedad de Pyle Q785 842 Enfermedad de Refsum G601 843 Enfermedad de Refsum, forma infantil G601 844 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) 1780 845 846 Enfermedad de Sandhoff E750 Enfermedad de sintesis de ácidos biliares K768 847 848 849 Enfermedad de Stargardt H355 Enfermedad de Still del adulto M061 Enfermedad de Takayasu M314 850 851 852 853 Enfermedad de Tangier E786 Enfermedad de Tay-Sachs E750 Enfermedad de Thomsen y Becker G711 Enfermedad de Unverricht-Lundborg G403 854 Enfermedad de Upington M918 855 856 Enfermedad de von Hippel-Lindau Q858 Enfermedad de Von Willebrand D680 857 858 859 860 861 Enfermedad de Von Willebrand adquirida D684 Enfermedad de Wegener M313 Enfermedad de Whipple K908 Enfermedad de Wilson E830 Enfermedad de Wolman Enfermedad del riñon poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa ___________________________________________ Enfermedad del riñon quístico medular, autosómica recesiva E755 Q612 Enfermedad granulomatosa crónica D71X Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina D688 Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia K765 Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALO) Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada__________________________________________ Enfermedad mitocondrial no especificada D728 E8849 Enfermedad mixta del tejido conectivo M351 871 872 873 874 875 876 Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas Q878 Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol E755 Enfermedad por depósito de lipidos neutros E755 Enfermedad quística medular autosómica dominante Q615 Enfermedad veno-oclusiva hepática K765 Enfermedades hematológicas no especificadas D759 877 Enfermedad tubular renal - cardiomiopatía 1422 878 Enfisema lobar congénito Q338 862 863 864 865 866 867 868 869 870 Q611 E888 RESOLUCIÓN NÚMER<Q02625 DE ’ 17 D1C 2025 HOJA No 25 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones '.

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1) B07X 880 Epidermolisis ampollar adquirida L123 881 Epidermolisis ampollosa distrófica Q812 882 Epidermolisis ampollosa epidermolítica Q812 883 Epidermolisis ampollosa hereditaria Q818 884 Epidermolisis ampollosa juntural Q818 885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante G404 886 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta G408 887 Epilepsia microcefalia displasia esquelética Q878 888 Epilepsia mioclonica de la infancia G403 889 Eritermalgia, primaria 1738 890 Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa Q802 891 Eritrodermia congénita letal Q828 892 Eritroqueratodermia ataxia G111 893 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa Q828 894 Erliquiosis A488 895 Escafocefalia aislada Q750 896 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar Q878 897 Esclerosis lateral amiotrófica G122 898 Esclerosis lateral primaria G122 899 Esclerosis Múltiple G35X 900 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII G378 901 Esclerosis sistémica cutánea difusa M340 902 Esclerosis sistémica cutánea limitada L940 903 Esclerosis tuberosa Q851 904 Esferocitosis hereditaria D580 905 Espasticidad - déficit intelectual • epilepsia, ligado al cromosoma X G253 906 Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal G111 907 Espondyloenchondro-displasia con desregulación inmune (SPENCD) Q777 908 Esquisencefalia Q046 909 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis Q878 910 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Q878 911 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis ■ silla turca pequeña E230 912 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento E230 913 Estenosis pulmonar valvular Q221 914 Esferoide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de K768 915 Estesioneuroblastoma C300 916 Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados D588 917 Fallo autonómico puro G903 918 Fascitis eosinofílica M354 919 Femur bifido ectrodactilia monodactilia Q748 920 Fenilcetonuria E700 RESOLUCIÓN NÚMER(0O2625 de 1 7 PIC 'POrnKd¡O dS 'a CUal Se aCtUa'iZa et liStad° de Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara 2025..2025 HOJA No 26 - raraS: Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 921 Feocromocitoma, secretante C741 922 Fibrocondrogenesis Q777 923 Fibrodisplasia osificante progresiva M611 924 Fibrofoliculomas múltiples familiares D239 925 Fibromatosis gingival - sordera H903 926 Fibromatosis gingival- anomalías dentales K005 927 Fibromatosis hialina juvenil M728 928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea J841 929 Fibrosis pulmonar • inmunodeficiencia - disgenesia gonadal D828 930 Fibrosis pulmonar idiopática J841 931 Fibrosis quistica E849 932 Fiebre botonosa A771 933 Fiebre mediterránea familiar E850 934 Fiebre reumática I00X 935 Fístula arteriovenosa cerebral Q282 936 Fístula broncobiliar congénita Q324 937 Fisura labial • retinopatia Q878 938 Fisura labiopalatina malrotación cardiopatia Q878 939 Fisura media del labio inferior Q361 940 Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia Q878 941 Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia Q878 942 Fisura palatina sinequias laterales, Síndrome de Q878 943 Fisura palatina talla baja vertebras anomalías Q870 944 Foramina parietal Q758 945 Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher E752 946 Formas letales del Síndrome de Pterigium Q798 947 Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de E798 948 Fotosensibilidad cutánea colitis letal L578 949 Fragilidad ósea contracturas articulares M218 950 Fructosuria E741 951 Fucosidosis E771 952 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis Q875 953 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa Q878 954 Galactosemia E742 955 Gangliosidosis tipo 1 E751 956 Gangliosidosis tipo 2 E751 957 Gangliosidosis tipo 3 E751 958 Gastroenteritis eosinofilica K528 959 Gastrosquisis Q793 960 Gerodermia osteodisplástica Q828 961 Gigantismo cerebral quistes maxilares Q048 962 Glaucoma - apnea del sueño H408 RESOLUCIÓN NÚMER0O2625 DE 17 DIC -2025 HOJA No 27 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 963 964 Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja Q871 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias N00-N08 965 966 967 Glucogenesis de Bickel-Fanconi E740 Glucogenosis tipo 1 E740 Glucogenosis tipo 2 E740 Granuloma chalazodermico C840 Granulomatosis autoinflamatoria infantil D898 Hamartomatosis quística de pulmón y riñon Q858 Hemangiomatosis neonatal difusa Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal contracturas____________________________________ ' Hemicrania paroxística D180 G448 Hemimelia fibular Q726 975 976 977 978 979 980 981 982 Hemimelia tibial Q725 Hemimelia tibial fisura labiopalatina Q878 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil Hemocromatosis neonatal G819 E831 Hemoglobinuria paroxística nocturna D595 Hendidura de narinas telecanthus Q758 Hendidura esternal Q767 Hendidura laringotraqueoesofagica Q321 983 984 Hepatitis crónica autoinmune K754 Hermafroditismo verdadero XX Q560 985 986 987 988 989 990 991 992 Hernia diafragmatica Q790 Hernia diafragmatica anomalía de miembros Q878 Heterotaxia Q893 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel Q878 Hidrocefalia nefropatia escleróticas azules Q878 Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud Q878 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa E258 Hiperargininemia E722 993 994 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa E780 Hipercolesterolemia familiar homocigota E780 995 Hiperekplexia - epilepsia G258 996 997 Hiperfenilalalinemia E701 968 969 970 971 972 973 974 I99X Hiperfenilalaninemia materna E701 998 999 1000 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas H260 Hiperglicinemia no cetósica E725 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente E850 1001 1002 Hiperlipoproteinemia no especificada E782 Hiperlipoproteinemia tipo 1 E783 1003 1004 Hiperlipoproteinemia tipo 3 E782 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis M481 RESOLUCIÓN NÚMEIQ02625 ys“o^po"!^: DE 17 DIC 2025 d0 'a CUa'Se aClUa'iZa elliS,ad° dS Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara HOJA No 28 Urianas-raras, Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1005 Hiperoxaluria E748 1006 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 E748 1007 Hiperplasia regenerativa nodular K768 1008 1009 1010 1011 Híperplasia suprarrenal congénita E250 Hiperqueratosis palmoplantar • cáncer de esófago Q828 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica G821 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828 1012 Hipersomnia idiopática F511 1013 Hipertelorismo, tipo Teebi Q870 1015 Hipertermia maligna artrogriposis torticolis Q878 1016 1017 Hipertricosis cervical anterior aislada L682 Hipertricosis cervical neuropatía G600 1018 1019 1020 1021 1022 1023 1024 Hipertricosis cubital talla baja Q842 Hipertricosis lanuginosa adquirida L681 Hipertricosis lanuginosa congénita Q842 Hipo crónico G253 Hipocondroplasia Q774 Hipofosfatasia E833 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) D807 1025 1026 1027 Hipogamaglobulinemia inespecífica E800 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia E161 Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria 1028 1029 1030 1031 1032 Hipogonadismo hipogonadotropico congénito Q878 E230 E834 1033 1034 1035 1036 1037 1038 1039 1040 1041 1042 1043 1044 1045 1046 Hipomielinización con atrofia de los ganglios básales y del cerebelo 1047 Hipomagnesemia aislada dominante Hipomagnesemia con normocalciuria Hipomielinización - catarata congénita Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotropico - hipodontia E834 G378 G111 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis E752 Q878 E208 E208 Q438 Hipopituitarismo microftalmia Q044 Hipopituitarismo polidactilia postaxial Q878 Hipoplasia cartílago cabello Q788 Hipoplasia dérmica focal Q828 Hipoplasia foveal catarata presenil H260 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal Q043 Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatia Q878 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Q043 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Q043 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Q043 Hipoparatiroidismo - sordera • enfermedad renal Hipoparatiroidismo familiar aislado Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea - RESOLUCIÓN DE 17 DIC ' 2025 HOJA No 29 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1048 Hipoplasia tiroidea E031 1049 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Q828 1050 1051 Hipospadias - hipertelorismo ■ coloboma y sordera Q870 Hipotermia periódica espontanea G908 1052 1053 1054 Hipotonia - Síndrome de cistinuria E720 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia E888 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia Q820 1055 1056 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Q840 Hipotricosis retraso mental tipo Lopes Q824 1057 Hipotricosis simple L658 1058 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia Q431 1059 Hirschsprung polidactilia sordera Q431 1060 1061 Histidinemia E708 Histiocitosis azul marino D763 1062 1063 1064 Histiocitosis de células de Langerhans C960 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria D763 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva D763 1065 1066 Holoprosencefalia Q042 Homocarnosinosis E728 1067 Homocistinuria clasica por déficit de cistationina betasintasa E721 1068 1069 1070 1071 Ictiosis - hepatoesplenomegalia ■ degeneración cerebelosa Q878 Ictiosis alopecia ectropion retraso mental Q776 Ictiosis ampollosa de Siemens Q808 Ictiosis atresia biliar Q878 1072 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia Q878 1073 1074 Ictiosis congénita tipo feto Arlequín Q804 Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media Q878 1075 1076 1077 Ictiosis lamelar Q802 Ictiosis ligada al cromosoma X Q801 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante Q878 1078 Ictiosis no especificada Q809 1079 1080 1081 1082 Iminoglicinuria E720 Incontinentia pigmenti Q823 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa D813 Inmunodeficiencia comienzo adulto D848 1083 1084 Inmunodeficiencia común variable D839 Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer D848 1085 Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en TTC7A) Q438 1086 1087 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 D812 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquína-1 D848 1088 1089 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos D808 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 D817 RESOLUCIÓN NÚMER0O2625 DE 17 DIG 2025 HOJA No 30 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1090 Errores innatos de la inmunidad 1091 Insensibilidad congénita al dolor 1092 Insomnio fatal familiar 1093 1094 Interrupción del arco aotico A818 Q254 Intolerancia a la fructosa E741 1095 1096 1098 IPEX (X-LINKED) Keratosis tipo Nagashima 1099 Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux E310 D848 Q828 E784 1100 Latosterolosis Q878 1101 Leiomioma orbital D316 1102 Leprechaunismo 1103 1104 Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal E348 P111 1105 1106 1107 Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia 1108 1109 LeucoEncefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización 1110 LeucoEncefalopatía - distonia - neuropatía motora LeucoEncefalopatia asociada al tronco del encéfalo y a la medula espinal elevación del lactato____________________________________ LeucoEncefalopatia cavilada progresiva 1111 1112 1113 1114 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) Lesiones "Donut" de la calvaría ■ fragilidad ósea Leucodistrofia metacromatica leucodistrofia no especificada LeucoEncefalopatia - condrodisplasia metafisaria LeucoEncefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal LeucoEncefalopatía queratosis palmoplantar D848 G908 M858 G114 E752 E752 E752 G114 E752 E752 E752 E752 Q828 1115 1116 1117 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal Linfangioleiomiomatosis Q828 Q338 J984 1118 1119 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Q820 Linfedema ■ defectos del septo atrial - cambios faciales Q878 1120 1121 1122 Linfedema congénito 1123 1124 1125 1126 1127 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Kóbberling Q820 E881 E881 E881 1128 1129 Lipodistrofia, tipo Berardinelli 1130 1131 1132 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil Linfangiectasias quisticas pulmonares Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 Lipodistrofia generalizada adquirida Lipodistrofia no especificada Lipodistrofia parcial adquirida Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto Lipomatosis encefalocraneocutánea E881 E881 E881 E881 E881 E754 E754 Q103 E882 RESOLUCIÓN númer®02625 DE 17DIC1 —2025 HOJA No 31 Continuación de la resolución:.“Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1133 1134 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe E788 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A Q043 1135 Lisencefalia tipo 2 Q043 1136 1137 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana Q043 Lisencefalia tipo III ■ secuencia de aquinesia fetal familiar Q043 1138 1139 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva H900 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia Q878 1140 1141 Macrocefalia - malformación capilar Q873 Macrocefalia - talla baja - paraplejia Q871 1142 Macrogiria central bilateral Q048 1143 1144 Macroglobulinemia de Waldenstrom C880 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante___________________________________________ Malabsorción de folato, hereditaria Q870 Malabsorción de glucosa-galactosa E743 1145 1146 1147 D694 D528 1148 Malacoplasia 1149 1150 Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita Q878 Malformación de Ebstein Q225 1151 Malformación linfática D181 1152 1153 1154 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia Q878 Mano hendida - pie hendido Q716 Mano hendida urinarias anomalías espina bifida anomalía de diafragma 0878 1155 1156 1157 Mano hendida, pie hendido, sordera 0872 Mastocitosis 0822 Mastocitosis cutánea 0822 1158 1159 1160 1161 1162 Mastocitosis no especificada 0822 Mastocitosis sistémica C962 Mastocitosis sistémica agresiva C962 Mastocitosis sistémica indolente D470 Megacalicosis, congénita 0638 1163 1164 Megalencefalia ■ polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 0048 Melorreostosis 0782 1165 1166 1167 Metacondromatosis 0784 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 D740 Miastenia grave G700 1168 Microbraquicefalia ptosis fisura labial 0878 1169 Microcefalia • anomalías digitales - déficit intelectual 0878 1170 1171 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falangicas y neurologías 0878 Microcefalia • polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 0043 1172 1173 1174 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis 0878 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 0878 Microcefalia fisura palatina autosomico dominante, Síndrome de 0878 N288 N328 N368 RESOLUCIÓN NÚMERgQ9g25 DE 17 DIO -2025 HOJA No 32 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia Q043 1176 Microcefalia miocardiopatia Q878 1177 Microdelecion 9q22.3 Q935 1178 Microftalmia - atrofia cerebral Q112 1179 Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos Q112 1180 Microftalmia con anomalías de las extremidades Q112 1181 1182 Microftalmia sindromica debido a una mutación en OTX2 Q112 Microgastria anomalía de miembros Q878 1183 1184 Microtia Q172 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal Q158 1185 Microtia anomalías esqueléticas talla baja Q871 1186 Microtia bilateral - sordera ■ paladar hendido Q870 1187 1188 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia D812 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide D471 1189 Migraña hemiplejica familiar o esporádica G431 1190 1191 1192 1193 1194 Miocardiopatia cataratas anomalías espondilopelvicas I420 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar I425 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera G111 Mioclonia atrofia muscular distal G253 Mioclonia perioral con ausencias G403 1195 Mioclono de acción - Síndrome de insuficiencia renal G404 1196 Miofascitis macrofagica M608 1197 1198 Miopatía con autofagia excesiva G718 Miopatia con capuchón G712 1199 1200 1201 1202 Miopatía congénita letal tipo Compton-North G712 Miopatia distal con afectación respiratoria precoz G710 Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales G710 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco G710 1203 1204 Miopatia distal, tipo Nonaka G718 Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones oftalmoplejia____________________________________________ Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural G710 Distrofia miotónica tipo 2 G711 Miopatia mitocondnal con anemia sideroblástica G713 Miopatia nemalinica G712 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 G718 Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores G710 1212 1213 Miopatia tibial de Udd G710 Miopatia tipo Bethlem G710 1214 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión M608 1215 Miositis focal M608 1205 1206 1207 1208 1209 1210 1211 G718 G710 RESOLUCIÓN NÚMERO 02625 DE 17'DiC' 2025 HOJA No 33 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1216 Monosomía 18p Q935 1217 Monosomia 22q11 D821 1218 Monosomía 5p Q934 1219 Monosomía distal 10q Q935 1220 MSMD (Deficiencia IFN-yRI) D848 1221 MSMD (Deficiencia IFN-yR2) D848 1222 MSMD (Deficiencia STATI) D848 1223 MSMD (IL-12p40)___________________________________ D848 1224 MSMD(IL12RB) D848 1225 Mucolipidosis no especificada E779 1226 Mucolipidosis tipo 2 E770 1227 Mucolipidosis tipo 4 E751 1228 Mucopolisacaridosis no especificada E763 1229 Mucopolisacaridosis tipo 2 E761 1230 Mucopolisacaridosis tipo 3 E762 1231 Mucopolisacaridosis tipo 4 E762 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 E762 1233 Mucopolisacaridosis tipo 7 E762 1234 Mucosulfatidosis E752 1235 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos G908 1236 Mutación de ganancia en función CMC-STAT1 D848 1237 Mutación EDA-ID, AD (NFKBIA)_________________________ D828 1238 Mutación EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) Q782 1239 Mutación en el gen de la subunidad TCRa Constante (TRAC) D848 1240 Mutación en Gata-2 D728 1241 Mutación en PRKCD (Proteína C Kinasa 5) D479 1242 Mutación IRF-8 D848 1243 Mutación y deleción de la cadena pesada de ig C911 1244 Mutación, SLC29A3 D763 1245 Nail Patella like enfermedad renal Q872 1246 Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica Q618 1247 Nefropatía sordera hiperparatiroidismo Q878 1248 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales Q878 1249 Neumopatia aguda idiopática eosinofilica J82X 1250 Neuro musculo esquelético Síndrome tipo chipriota Q878 1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular N258 1252 Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa G230 1253 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro G230 1254 Neurodegeneracion debida a déficit en 3-hidroxisobutinl-CoA-hidrolasa E711 1255 Neurofibromatosis tipo 1 Q871 1256 Neurofibromatosis tipo 2 Q850 1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal Q850 RESOLUCIÓN NÚMER(0O2625 de 1 7 DIC ’ —2025 HOJA No 34 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones ".

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1258 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 G608 1259 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva G610 1260 Neuropatía axonal motora aguda G610 1261 Neuropatía con discapacidad auditiva G600 1262 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión G600 1263 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción G618 1264 Neuropatía óptica hereditaria de Leber H472 1265 Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand G601 1266 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global G608 1267 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x G608 1268 G600 1270 Neuropatía sensorial y motora de inicio facial Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial ■ retraso en el desarrollo______ Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple 1271 Neutropenia cíclica D70X 1272 Neutropenia congenita benigna D70X 1273 Neutropenia congenita grave D70X 1274 Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante D70X 1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas D70X 1276 Neutropenia ligada al cromosoma X I Mielodisplasia D70X 1277 Neutropenia, congénita grave, ligada al cromosoma X D70X 1278 Nevus melanocitico congénito grande Q825 1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dérmico ecrinos Q825 1280 NOMIDorCINCA E850 1281 Obesidad - colitis • hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo E038 1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-l E668 1283 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina E668 1284 Obesidad por déficit de proopiomelanocortin E668 1285 Oculo cerebro facial Síndrome tipo Kaufman Q870 1286 Oculo dental Síndrome tipo Rutherfurd Q878 1287 Oculo trico displasia Q824 1288 Odonto onico dérmica displasia Q824 1289 Odonto tricomelica hipohidrotica displasia Q824 1290 Odontodisplasia regional K004 1291 Odontoleucodistrofia E752 1292 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso Q825 1293 Omodisplasia Q788 1294 Onfalocele Q792 1295 Onicotricodisplasia y neutropenia L988 1296 Opsismodisplasia Q788 1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Q778 1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis Q873 1299 Osteocondromas múltiples Q786 1269 Q878 G608 RESOLUCIÓN NÚMERC002625 DE 17 DIG ■ 2025 HOJA No 35 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1300 Osteocondromatosis carpotarsiana Q748 1301 1302 Osteocraneoestenosis Q780 Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoEncefalopatia esclerosante E752 1303 1304 Osteodistrofia hereditaria de Albright E201 Osteogenesis imperfecta Q780 1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual Q878 1306 1307 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas Q780 Osteolisis del talón, rotula y escafoides, Síndrome de M895 1308 1309 1310 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil M863 Osteopatia estriada esclerosis craneana Q788 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Q782 1311 Osteopetrosis de Albers-Schónberg Q782 1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 Q782 1313 1314 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Q782 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia Q782 1315 1316 1317 Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutánea Q875 Osteoporosis pseudoglioma Síndrome Q875 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro M858 1318 Oto dental displasia K002 1319 1320 Otras Acromegalias No especificadas E220 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas Q999 1321 1322 Otras ataxias episódicas G118 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas G118 1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas G118 1324 1325 1326 1327 1328 1329 Otras atelosteogenesis no especificadas Q788 Otras atrofias musculares espinales no especificadas G122 Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos E713 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados E722 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados E789 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados E799 1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados E799 1331 1332 Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos E713 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados E749 1333 Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción N398 1334 1335 1336 1337 Pancreatitis aguda recurrente K850 Pancreatitis crónica hereditaria K861 Pancreatoblastoma C251 Panencefalitis por rubeola B060 1338 Paniculitis, histiocítica citofagica M358 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos 1778 1340 Paquidermoperiostosis M894 1341 Paquioniquia congenita Q845 RESOLUCIÓN NÚMERÓ02625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 36 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1342 Parálisis bulbar progresiva de la niñez G121 1343 Parálisis laríngea retraso mental J380 1344 1345 Parálisis periódica hipercalemica G723 Parálisis periódica hipocalemica G723 1346 1347 Parálisis periódica no especificada G723 Parálisis periódica normocalemica G723 1348 Parálisis periódica tirotoxica G723 1349 Parálisis supranuclear progresiva G231 1350 Parálisis supranuclear progresiva - Síndrome corticobasal G231 1351 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual G114 1352 1353 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 G114 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8 G114 1354 1355 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9 G114 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10 G114 1356 1357 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12 G114 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13 G114 1358 1359 1360 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17 G114 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29 G114 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32 G114 1361 1362 1363 1364 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35 G114 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37 G114 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38 G114 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14 G114 1365 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15 G114 1366 1367 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18 G114 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 23 G114 1368 1369 1370 1371 1372 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 24 G114 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25 G114 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 26 G114 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 28 G114 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30 G114 1373 1374 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 39 G114 Paraplejia espástica familiar G114 1375 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 2 G114 1376 1377 1378 1379 1380 1381 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 16 G114 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34 G114 Paraplejia espástica nefropatia sordera G114 Paraplejia espástica no especificada G114 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono G821 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis G821 1382 Paresia espástica glaucoma pubertad precoz G114 1383 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Q878 RESOLUCIÓN NÚMER(Q02625 de 17 010" 2025 HOJA No 37 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1384 Pénfigo foliáceo L102L103 1385 Pénfigo vulgar L100 1386 Penfigoide hulloso L120 1387 L108 1389 Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial Periarteritis nodosa M300 1390 Pericarditis artrtitis camptodactilia M128 1391 Periodontitis juvenil localizada D71X 1392 PI3K5 Activado D818 1393 Picnoacondrogenesis Q770 1394 Picnodisostosis Q788 1395 Piebaldismo E703 1396 Pili Torti onicodisplasia Q841 1397 Pilo dental displasia Q824 1398 Pityriasis rubra pilaris L440 1399 Plagiocefalia aislada Q673 1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X Q870 1401 PLAID (mutación en PICG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frío) L502 1402 Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, Síndrome D694 1403 Pneumonía intersticial aguda J848 1404 Poiquilodermia con neutropenia D828 1405 Poiquilodermia de Kindler Q818 1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo M083 1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo M080 1408 Policondritis atrofiante M941 1409 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral anomalías de los miembros Q872 1410 Polineuropatia amiloide familiar E851 1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria crónica G618 1413 Poliposis adenomatosa familiar DI 26 1414 Poliposis con capuchón D126 1415 Poliposis juvenil de la infancia D126 1416 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva Q611 1417 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda G610 1418 Polisindactilia ■ malformación cardiaca Q878 1419 Porfiria aguda intermitente E802 1420 Porfiria cutánea tarda (PCT) E801 1421 Porfiria eritropoyética congénita E800 1422 Porfiria hepática crónica E802 1423 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux Q828 1424 Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas D848 1425 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo Q870 1426 Progeria E348 1388 H903 RESOLUCIÓN NÚMEFÍ2)02625 DE 17 DIO. 2025 HOJA No 38 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1427 Progeria talla baja nevi pigmentados Q871 1428 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática J840 1429 1430 1431 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutación en CSF2RA) J840 Protoporfiria eritropoyetica E800 Pseudoacondroplasia Q778 1432 Pseudoartrosis congénita de clavícula Q740 1433 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 N258 Pseudomixoma peritoneal C786 1435 Pseudoprogeria Q878 1436 Pseudotumor inflamatorio del hígado K758 1437 Pseudoxantoma elástico Q828 1438 1439 1440 1441 1442 Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales Q870 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas Q870 Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia Q748 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia D828 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian Q748 1443 1444 Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar Q796 Purpura de Henoch-Schoenlein D690 1445 1446 1447 Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria Q878 Queratitis estromal H163 Queratoconjunti vitis atópica H162 1448 1449 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia Q828 Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a carcinoma de células escamosas_______________ Queratoderma palmoplantar difuso ■ acrocianosis Q828 Queratodermia hipotricosis leuconiquia Q828 1453 1454 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante Q828 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Q871 1455 1456 1457 1458 1459 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia Q828 Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis Q828 Querubismo (mutación en SH3BP2) K108 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina E138 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitromboticos, déficit de D698 1460 1461 1462 1463 1464 Resistencia periférica a las hormonas tiroideas E031 Reticulohistiocitosis multicéntrica D763 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo Q878 Retino hepato endocrinologico Síndrome Q878 Retinopatía hereditaria vascular H350 1465 1466 1467 Retinosquisis ligada al cromosoma X Q141 Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa E711 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 E343 1468 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Q878 ___ 1434 1450 1451 1452 Q560 Q828 RESOLUCIÓN NÚMEr$)02625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 39 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1469 Retraso global del desarrollo - osteopenia ■ defecto ectodérmico Q878 1470 Retraso mental - cataratas - cifosis E778 1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus Q878 1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia Q878 1473 1474 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento anormal G255 1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico Q878 1476 1477 1478 1479 1480 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia ■ contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemía - deterioro neurológico progresivo_______________________________________ Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura_________________________________________________ Retraso mental ligado al cromosoma X ■ hipotonia - dismorfismo facial comportamiento agresivo______________________________________ Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo Q878 Q878 Q878 Q878 Q878 1481 Retraso mental ligado al cromosoma X - malformación de Dandy Walker Enfermedad de los ganglios básales - Convulsiones_____ Q238 1482 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad Q878 1483 1484 Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado Q878 1485 Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo F711 1486 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi Q878 1487 1488 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel Q878 1489 1490 1491 1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pal Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke Q878 1493 1494 1495 1496 1497 1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson Q878 1499 1500 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll Q878 1501 1502 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vítale Q878 1503 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson Q878 1504 1505 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer Q878 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick G318 1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico 7 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C Q878 1507 Q878 RESOLUCIÓN NÚMERO 02625 DE 1 7 QIC 1 -2025 HOJA No 40 Continuación de la resolución: ‘Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones’’.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara 1508 1509 Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales_________________ _ __________________ Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Q878 F729 1510 Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina_________ __________ ____________ Q870 1511 1513 Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocísteina hidrolasa E721 RNASEH2A (AGS4) RNASEH2B (AGS2) RNASEH2C (AGS3) G318 Romboencefalosinapsis Q043 1517 Sarcoidosis D869 1518 Sarcosinemia E725 1520 SCN2'(Deficiencia GFI1) D70X 1521 SCN3 (Deficiencia HAX1) D70X 1522 SCN4, todas las otras D70X 1524 Sialidosis tipo 1 E771 1525 Siaíidosis tipo 2 E771 1526 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Q878 1527 Sindactilia mesoaxial sinostotica con reducción de las falanges Q704 1528 Sindactilia no especificada Q709 1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz Q784 1530 Síndrome "cat-eye" Q928 1531 Síndrome 3C Q878 1532 Síndrome 3M Q871 1533 Síndrome acrocalloso Q040 1534 Síndrome acromegaloide hipertricosis Q870 1535 Síndrome acra-pectoral Q740 1536 Síndrome acrorenal recesivo Q872 1537 Síndrome acrorenomandibular Q878 1538 Síndrome acro-reno-ocular Q878 1539 Síndrome ADULT Q872 1540 Síndrome Alport ■ leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X Q878 1541 Síndrome ANE Q878 1542 Síndrome angio-osteo-hipertrofico Q872 1543 Síndrome Anttley-Bixler-Iike, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogenesis E250 1544 Síndrome AREDYLD Q878 1545 Síndrome autoinflamatorio familiar por frío L502 1546 Síndrome Blau (NOD2 or CARD15) Q878 1547 Síndrome blefaro fació esquelético Q878 1548 Síndrome blefaro queilo odontico Q878 1549 Síndrome blefaro-naso-facial Q870 1550 Síndrome BOR Q878 1551 Síndrome branquio-esqueleto-genital Q878 1514 1515 1516 G318 G318 RESOLUCIÓN NÚMER(^)Q2625 DE 17-DIC 2025 HOJA No 41 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1552 Síndrome branquio-oculo-facial Q188 1553 1554 Síndrome CACH Síndrome GAMOS E752 G111 1555 1556 Síndrome CDG tipo la E778 Síndrome CDG tipo Ib E778 1557 Síndrome CDG tipo le 1558 Síndrome CDG tipo lih E778 E778 1559 Síndrome CEDNIK 1560 Síndrome cerebro costo mandibuíar 0828 0878 1561 1562 Síndrome cerebro-oculo-nasal 0870 Síndrome cerebro-pulmon-tiroides 1563 1564 1565 Síndrome CHANDS E031 0824 Síndrome CINCA 0878 G031 1566 1567 Síndrome CLAPO 0873 Síndrome Cleidorizomelico 1568 Síndrome CODAS 1569 1570 Síndrome COFS 0778 0878 0871 Síndrome craneofacial-sordera-mano 0870 1571 1572 Síndrome CREST M341 Síndrome de Aarskog-Scott 0871 1573 1574 Síndrome de Aase-Smith Síndrome de Abruzzo Erickson 0878 0878 1575 Síndrome de Ackerman K002 1576 1577 Síndrome de Aicardi 0040 Síndrome de Aicardi-Goutieres 1578 1579 1580 1581 1582 1583 1584 Síndrome de Alagille G318 0447 Síndrome de Ambras 0878 0842 1585 Síndrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina D531 1586 1587 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Díetz 0998 0874 1588 1589 Síndrome de Angelman 0935 Síndrome de aniridia - retraso mental 0878 1590 1591 1592 1593 Síndrome de anoftalmia plus 0878 Síndrome de antisintetasas D898 0870 0870 Síndrome CHARGE Síndrome de Al-Gazali-Dattani Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Síndrome de Alpers Síndrome de Alport Síndrome de Alstrom Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de Apert E778 E031 G318 0878 RESOLUCIÓN NÚMER(©02625 de 17 DIG 2025 HOJA No 42 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1594 Síndrome de aspiración de meconio P240 1595 Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental G111 1596 Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith 1597 Síndrome de autismo y macrocefalia Q878 Q878 1598 Síndrome de Axenfeld-Rieger Q138 1599 Síndrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) Q738 1600 Síndrome de Bamforth 1601 1602 1604 Síndrome de Bangstad E031 E318 1605 Síndrome de Bardet-Biedl 1606 Síndrome de Barth Q681 Q870 Q878 E711 1607 1608 Síndrome de Bartsocas-Papas Q872 Síndrome de Bartter E268 1609 Síndrome de Basan Q828 1610 Síndrome de Bazex 1611 1612 Síndrome de Bazex-Dupre-Christol L851 L988 1613 1614 Síndrome de Beemer Ertbruggen Síndrome de Bencze Q873 Q878 Q674 1615 Síndrome de Berant Q878 1616 Síndrome de Bernard-Soulier 1617 Síndrome de Birt-Hogg-Dube D691 Q878 1618 1619 Síndrome de Bjórnstadt Síndrome de Bloom Q878 Q998 1620 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich Q048 1621 Síndrome de Book Q824 1622 Síndrome de Bork-Stender-Schmidt Q824 1623 Síndrome de Borrone di Rocco Crovato Q878 1624 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy Q878 1625 Síndrome de Bowen-Conradi Q878 1626 Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo Q871 1627 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere G121 1628 Síndrome de Brugada 1472 1629 Síndrome de Budd-Chiari I820 1630 Síndrome de Buschke-Ollendorff Q788 1631 Síndrome de Cabezas Q878 1632 Síndrome de Camurati Engelmann Q783 1633 Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch Q897 1634 Síndrome de Cantu Q828 1635 Síndrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso L818 1636 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter Q870 Síndrome de Banki Síndrome de Barber Say Síndrome de Beckwith-Wiedemann RESOLUCIÓN NÚMER(gO2625 DE 17 DIG -2025 HOJA No 43 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1637 1638 Síndrome de Carnevale Q878 Síndrome de Carpenter Q870 1639 Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN) Q878 1640 1641 Síndrome de Catel-Manzke Q878 Síndrome deCDG E778 1642 Síndrome de CDG tipo Id E778 1643 Síndrome de CDG tipo le 1644 Síndrome de CDG tipo If E778 E778 1645 1646 1647 Síndrome de CDG tipo Ig E778 Síndrome de CDG tipo Ih E778 E778 1648 Síndrome de CDG tipo lie 1649 1650 Síndrome de CDG tipo Ik E778 E778 Síndrome de CDG tipo IL E778 1651 1652 Síndrome de cefalopolísindactilia de Greig Q870 Síndrome de Char Q878 1653 1654 Síndrome de Chediak-Higashi E703 Síndrome de CHILD Q878 1655 1656 1657 Síndrome de Christian de Myer Franken Q875 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine Q824 Síndrome de Churg-Strauss M301 1658 Síndrome de Clouston Q828 1659 Síndrome de CLOVE's Q873 1660 Síndrome de Cobb Q273 1661 1662 1663 1664 1665 1666 1667 Síndrome de Cockayne Q871 Síndrome de Coffin Siris Q871 Síndrome de Coffin-Lowry Q870 Síndrome de Cogan H163 Síndrome de Cohen Q878 Síndrome de Cole-Carpenter Q780 Síndrome de Cooks Q846 1668 1669 Síndrome de Cooper-Jabs Q878 Síndrome de Cornelia de Lange Q871 1670 Síndrome de Costello Q878 1671 1672 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra Q875 Síndrome de Cowden 1673 1674 1675 Síndrome de Coxo auricular Q858 Q871 Síndrome de Crisponi E805 G908 1676 1677 Síndrome de Cronkhite-Canada D126 Síndrome de Curry Jones Q870 1678 Síndrome de Cushing E249 Síndrome de CDG tipo lia Síndrome de Crigler-Najjar RESOLUCIÓN NÚMERÓ02625 DE 17 DIC > 2025 HOJA No 44 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1679 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH E240 1680 Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer Q878 1681 Síndrome de delecion 6q16 Q935 1682 Síndrome de Denys-Drash N041 1683 1684 Síndrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica________ ________________ _______ Síndrome de Desbuquois 1685 Síndrome de Dincsoy Salih Patel Q044 1686 Síndrome de Donnai-Barrow Q878 1687 Síndrome de Duane H508 1688 Síndrome de Dubowitz Q871 W Síndrome de Dursun D70X 1690 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Q777 1691 Síndrome de EEM Q878 1692 Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Q796 1693 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia - TIPO Vil Q796 1694 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis - TIPO VI Q796 1695 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clasico - TIPO IYII Q796 1696 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis - TIPO Vil C Q796 1697 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud - TIPO III Q796 1698 Síndrome de Eiken Q878 1699 Síndrome de Ellis-Van Creveld Q776 1700 Síndrome de Encefalopatía mioneurogastrointestinal G713 1701 Síndrome de Eng Strom Q871 1702 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray Q870 1703 Síndrome de Evans D693 1704 Síndrome de exoftalmos benigno H052 1705 Síndrome de extravasación capilar 1788 1706 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal E720 1707 Síndrome de Filippi Q878 1708 Síndrome de Fine Lubinsky Q878 1709 Síndrome de Finlay Markes Q878 1710 Síndrome de Floating-Harbor Q878 1711 Síndrome de Flynn Aird Q878 1712 Síndrome de Fountain Q878 1713 Síndrome de Frank-Ter Haar Q878 1714 Síndrome de Fraser Q870 1715 Síndrome de Frasier N041 1716 Síndrome de Freeman-Sheldon Q870 1717 Síndrome de Fried Q878 1718 Síndrome de Fryns Q878 1719 Síndrome de Fuhrmann Q748 1720 Síndrome de Fuqua Berkovitz Q564 G713 Q788 RESOLUCIÓN númer602625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 45 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1721 Síndrome de Galloway Q043 1722 Síndrome de German Q878 1723 Síndrome de Gitelman N158 1724 Síndrome de Goldblatt Q870 1725 Síndrome de Goldenhar Q870 1726 Síndrome de Goldmann-Favre H355 1727 Síndrome de Goodman Q870 1728 1729 Síndrome de Gorham Stout M895 Síndrome de Gorlin Q878 1730 1731 Síndrome de Gorlin Chaudry Moss 1732 1733 1734 Síndrome de Guillain-Barre Q870 Q878 G610 1735 1736 1737 Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer 1738 1739 Síndrome de Hermansky-Pudlak 1740 1741 Síndrome de Hiper igD Síndrome de Hiper IgM 1742 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol 1743 1744 Síndrome de hiper-lgE autosomico dominante E888 D824 Síndrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, tipo yemeni Q878 1745 Síndrome de Holt-Oram Q872 1746 1747 1748 1749 1750 Síndrome de Houlston Iraggori Murday Síndrome de IMAGE Q878 E760 E760 Q808 Q871 1751 1752 Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p 14 D828 Síndrome de insensibilidad a los androgenos E345 1753 1754 Síndrome de intestino corto (cogénito) Q438 Síndrome de isotretinoina like Q868 1755 Síndrome de Jackson-Weiss Q878 1756 Síndrome de Jacobsen Q935 1757 1758 Síndrome de Jalili Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen H355 I458 1759 1760 1761 Síndrome de Jeune Q772 Síndrome de Johanson Blizzard Q878 Síndrome de Johnson Mcmillin Q878 1762 Síndrome de Joubert Q043 Síndrome de Grange Síndrome de Hallermann Streiff Francois Síndrome de Hartnup Síndrome de Hennekam Síndrome de Hennekam Beemer Síndrome de HERNS Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de Ictiosis y nacimiento prematuro Q870 E720 Q878 Q878 Q822 E703 I673 E850 D828 RESOLUCIÓN númer<Q02625 de 17 DIC 2025 HOJA No 46 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones^'.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1763 Síndrome de Joubert con defecto hepático K740 1764 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital Q043 1765 Síndrome de Juberg Hayward 1766 1767 Síndrome de Kabuki make up Q870 Q870 Q878 1768 Síndrome de Kallmann 1769 Síndrome de Kallmann cardiopatía E230 Q248 1770 Síndrome de Kapur-Toriello Q878 1771 Síndrome de Kasabach-Merritt 1772 Síndrome de Kearns-Sayre D180 H498 1773 1774 Síndrome de Klippel-Feil aislado 1775 1776 Síndrome de Kumar Levick Q761 Q878 Q846 Síndrome de la cimitarra Q268 1777 Síndrome de la persona rígida G258 1778 Síndrome de la piel rizada Q828 1779 Síndrome de la triple H (HHH) E724 1780 Síndrome de Laron E343 1781 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia D828 1782 Síndrome de Larsen Q748 1783 Síndrome de Larsen like forma letal Q748 1784 Síndrome de Leigh G318 1785 Síndrome de Lelis Q878 1786 Síndrome de Lemierre 1808 1787 Síndrome de Lennox-Gastaut 1788 1789 Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Lewis Pashayan G404 E791 Q824 1790 1791 Síndrome de Lewis-Summer G618 Síndrome de Lichtenstein Q781 1792 Síndrome de Liddle 1151 1793 Síndrome de Li-Fraumeni 1794 1795 Síndrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera 1796 1797 1798 1799 1800 1802 1803 Síndrome de Maffucci D489 Q788 Q875 Q784 Síndrome de Kaier Garrity Stern Síndrome de Kozlowski Brown Hardwick Síndrome de Lowry-Wood Síndrome de Majeed (mutación de LPIN2) Síndrome de Marshall-Smith Q878 Q870 Q874 G111 Q873 Síndrome de Martinez-Frias Q458 1804 Síndrome de Matthew-Wood Q112 1805 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Q518 Síndrome de Marden-Walker Síndrome de Marfan Síndrome de Marinesco-Sjogren RESOLUCIÓN númer602S25 DE J 7,D1C‘ -2025 HOJA No 47 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones”.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1806 1807 Síndrome de Mazabraud Síndrome de McCune-Albright M850 Q781 1808 Síndrome de Meacham Q878 1809 1810 Síndrome de Meckel Q619 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Q878 1811 Síndrome de MEHMO Q878 1812 Síndrome de Michels Q878 1813 Síndrome de microdeleción 12q14 Q935 1814 Síndrome de microdeleción 15q24 Q935 1815 Síndrome de microdeleción 2p21 Q935 1816 Síndrome de microdeleción 2q24 Q935 1817 Síndrome de microdeleción 2q37 Q935 1818 Síndrome de microdeleción 8q22.1 Q935 1819 Síndrome de microlisencefalia - micromelia Q043 1820 Síndrome de miembros y mamas Q878 1821 Síndrome de Miller Dieker Q043 1822 Síndrome de Milroy Q820 1823 Síndrome de Moebius Q870 1824 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg G318 1825 Síndrome de Mononen Karnes Senac Q875 1826 Síndrome de Moore Federman Q778 1827 Síndrome de Mowat-Wilson Q431 1828 Síndrome de Muckle-Wells E850 1829 Síndrome de Muenke Q870 1830 Síndrome de Muir-Torre L728 1831 1832 1833 1834 Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham Síndrome de Nance-Horan Q878 Q824 Q870 Síndrome de Neu-Laxova Q878 1835 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod G10X 1836 1837 1838 Síndrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel G318 Síndrome de Nevo Q796 Síndrome de Nevus epidérmico Q858 1839 1840 1841 Síndrome de Nijmegen Breakage Síndrome de Noonan Q878 Q871 Síndrome de Ochoa N318 1842 Síndrome de Okamoto Satomura Q878 1843 Síndrome de Olmsted Q828 1844 Síndrome de Omenn D818 1845 Síndrome de Ondine 1846 1847 Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X G473 Q878 Síndrome de Pai Q878 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn RESOLUCIÓN NÚMER<602625 de J7DIG ' 2025 HOJA No 48 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1848 Síndrome de Pallister-Hall D330 1849 Síndrome de Papillon-Lefévre Q828 1850 Síndrome de Parkes Weber Q872 1851 Síndrome de Parsonage-Turner G545 1852 Síndrome de Partington Q878 1853 Síndrome de Pearson D640 1854 Síndrome de Pendred E071 1855 Síndrome de Perlman Q873 1856 Síndrome de Perrault Q878 1857 Síndrome de Perry G26X 1858 Síndrome de Peters-Plus 0134 1859 Síndrome de Peutz-Jeghers Q858 1860 Síndrome de Pfeiffer Q870 1861 Síndrome de PIBIDS L678 1862 Síndrome de Pierre Robín - anomalía faciodigital Q878 1863 Síndrome de Pierre Robín aislado Q870 1864 Síndrome de Pierson N048 1865 Síndrome de Pitt Hopkins Q870 1866 Síndrome de Plummer-Vinson D501 1867 Síndrome de Poland Q798 1868 Síndrome de Pollit L678 1869 Síndrome de Potocki-Shaffer Q935 1870 Síndrome de Prader-Willi Q871 1871 Síndrome de Prieto Badia Muías Q878 1872 Síndrome de Proteus Q873 1873 1874 Síndrome de pseudo-Zellweger Q878 Síndrome de pterigion múltiple autosomico dominante 1875 1876 1877 Síndrome de Pterigium antecubital Q798 Q688 Q872 Q872 1878 Síndrome de Qazi Markouizos 1879 1880 1881 1882 Síndrome de Rambaud Gallian Touchard Síndrome de Pterigium poplíteo autosomico dominante Síndrome de pulgar largo braquidactilia Síndrome de Rapp Hodgkin Q878 E788 Q824 Síndrome de Renpenning Q875 Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina E031 1883 1884 1885 1886 Síndrome de Rett Síndrome de Riddle F842 F842 D828 Síndrome de Roberts Q738 1887 Síndrome de Robinow Q871 1888 Síndrome de Robinow like 0871 1889 Síndrome de Roitman Q777 Síndrome de Rett atipico resolución númerc002625de 17 Die - 2025 HOJA No 49 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1890 Síndrome de Rothmund-Thomson 1891 1892 Síndrome de rotula parva 1893 1894 Síndrome de rubéola congénita Q878 P350 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0872 1895 1896 1897 Síndrome de Rudiger Schmidt Loose 0870 Q870 1898 Síndrome de Saldino-Mainzer 1899 Síndrome de Sanfilippo tipo A 1900 Síndrome de Say Barber Miller E762 Q878 1901 Síndrome de Scarf Q828 1902 1903 1904 Síndrome de Scheie E760 Síndrome de Schilbach-Rott Q870 Síndrome de Schinzel-Giedion Q870 1905 1906 1907 Síndrome de Schnitzler Síndrome de Schwartz-Jampel L508 0828 G711 1908 Síndrome de Sebastian D694 1909 Síndrome de Seckel 0871 1910 Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiuretica E222 1911 Síndrome de Senior-Loken 0615 1912 Síndrome de sensibilidad a UV L568 1913 1914 1915 Síndrome de SERKAL Síndrome de Sezary 0878 C841 Síndrome de Shock estafilococico toxico A483 1916 Síndrome de Shprintzen-Goldberg 0878 1917 Síndrome de Shwachman-Diamond D610 1918 Síndrome de Siegler Brewer Carey 1919 Síndrome de Sillence 0878 0748 1920 Síndrome de Silver-Russell 0871 1921 1922 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel 0873 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 Síndrome de Sjógren-Larsson 0873 0871 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 0871 Síndrome de Smith-Magenis 0878 Síndrome de sordera branquiogenica 0878 Síndrome de sordera e infertilidad 0935 Síndrome de Sotos 0873 Síndrome de Stern Lubinsky Durrie Síndrome de Stickler H185 0875 Síndrome de Stimmler 0878 1923 1924 1925 1926 1927 1928 1929 1930 1931 Síndrome de rotura de Nijmegen Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Sakati Nyhan Tisdale Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 0828 Q741 Q870 0875 RESOLUCIÓN NÚIVIERgQ2625 DE 'P°r medi° dB 'a CUal SB J 7 DIG 2025 e',iS,ad° de Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara HOJA No 50 - -ras, Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1932 Síndrome de Stoll Alembik Finck Q878 1933 1934 Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet Síndrome de Sturge Weber D698 Q858 1935 Síndrome de Suarez-Stickler Q788 1936 1937 Síndrome de sudoracion inducida por frío G608 Síndrome de Summit Q820 1938 Síndrome de Susac I677 1939 Síndrome de Teebi Shaltout 1940 1941 Síndrome de Temtamy Q878 Q878 1942 Síndrome de Tome Brune Fardeau 1943 Síndrome de Torg-Winchester 1944 Síndrome de Toriello Carey 1945 Síndrome de Toriello Lacassie Droste 1946 1947 1948 1949 1950 Síndrome de tortuosidad arterial Síndrome de Tietz Q878 E754 Q871 Q878 Q878 Síndrome de Tourette I738 F952 Síndrome de Townes-Brocks Q878 Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Treft Sanborn Carey Q754 H472 1951 1952 Síndrome de Turner Q969 Síndrome de Ulbright-Hodes 1953 1954 Síndrome de Usher Q878 H355 Síndrome de Usher no especificado 1955 1956 1957 Síndrome de Usher tipo 1 1958 Síndrome de Van Der Woude Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento_______ _ ______ _________ Síndrome de Vici 1959 1960 1961 Síndrome de Usher tipo 2 Síndrome de Van der Bosch Síndrome de Waardenburg (termino genérico) 1962 Síndrome de Waardenburg-Shah 1963 1964 Síndrome de Walker-Warburg 1965 1966 1967 1968 1969 1970 1971 Síndrome de Weaver Williams 1972 1973 Síndrome de Weaver H355 H355 H355 Q878 Q380 Q878 Q878 E703 Q878 G712 Síndrome de Wells Q873 Q878 Q870 L983 Síndrome de Werner E348 Síndrome de West G404 Síndrome de WHIM D818 Síndrome de Wieacker-Wolff G718 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch E348 Síndrome de Williams Q878 Síndrome de Weill Marchesani RESOLUCIÓN NÚMER&0 6 2 0 DE 17DIC > 2025 HOJA No 51 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 1974 Síndrome de Wilson Turner Q878 1975 Síndrome de Wiskott-Aldrich D820 1976 Síndrome de Wolcott-Rallison E137 1977 Síndrome de Wolf-Hirschhorn Q933 1978 Síndrome de Wolfram E107 1979 1980 Síndrome de Worster-Drought G808 Síndrome de Zellweger Q878 1981 1982 Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisomicas Síndrome de Zollinger-Ellison Q878 E164 1983 1984 Síndrome de Zunich-Kaye Q878 Síndrome del cráneo en trébol aislado 1985 Síndrome del injerto contra huésped Q750 T860 1986 1987 Síndrome del metilmercurio fetal T561 Síndrome DEND P702 1988 Síndrome dígito reno cerebral 1989 1990 Síndrome disgenesico del tronco encefálico de Athabaskan Q878 Q878 Síndrome DOOR Q878 1991 1992 Síndrome facio-cardio-melico Q878 Síndrome FILS (mutación en POLE1) Q871 1993 1994 Síndrome GAPO Q878 Síndrome Genitopatelar Q878 1995 1996 Síndrome GRACILE E888 Síndrome H D763 1997 Síndrome HEC Q878 1998 Síndrome hemolitico uremico atipico D588 1999 Síndrome hipereosinofilico idiopatico D475 2000 Síndrome hydrolethalus Q878 2001 Síndrome IBIDS Q808 2002 Síndrome IGF D848 2003 Síndrome IRIDA D508 2004 Síndrome IRVAN H350 2005 Síndrome KBG Q878 2006 Síndrome KID Q808 2007 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital Q878 2008 2009 Síndrome LEOPARD Q878 Síndrome letal onfalocele fisura palatina Q878 2010 Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) D479 2011 Síndrome Maroteaux Lamy E762 2012 Síndrome MASA G114 2013 Síndrome MEDNIK Q878 2014 Síndrome MELAS G713 2015 Síndrome MERRF G403 RESOLUCIÓN NÚMER(Q02625 de 17DIC 2025 HOJA No 52 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas- raras y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 2016 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton G731 2017 Síndrome Micro Q043 2018 Síndrome MIDAS Q112 2019 Síndrome N Q878 2020 Síndrome NARP G318 2021 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides N048 2022 Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell Q878 2023 2024 Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de tipo Bertini G318 Síndrome neuroectodérmico-endocñno Q878 2025 Síndrome neuroléptico maligno G210 2026 Síndrome oculo osteo cutáneo Q875 2027 Síndrome oculo-cerebro-cutáneo Q878 2028 Síndrome oculo-cerebro-renal E720 2029 Síndrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) Q878 2030 2031 2032 Síndrome oculopalatocerebral Q871 Síndrome odonto-trico-onico-digito-palmar Q878 Síndrome oral-facial-digital Q870 2033 Síndrome oral-facial-digital no especificado Q870 2034 Síndrome oral-facial-digital tipo 1 Q870 2035 2036 Síndrome oral-facial-digital tipo 3 Q870 Síndrome oral-facial-digital tipo 4 Q870 2037 Síndrome oral-facial-digital tipo 5 Q870 2038 2039 Síndrome oral-facial-digital tipo 8 Q870 Síndrome oto-palato-digital Q870 2040 2041 2042 Síndrome PAGOD Q878 Síndrome PARC Q878 Síndrome PELVIS Q878 2043 Síndrome PFAPA E850 2044 Síndrome PHACE Q878 2045 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture M310 2046 2047 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel Q878 Síndrome RAPADILINO Q871 2048 Síndrome RHYNS Q878 2049 2050 Síndrome SHORT Q871 Síndrome tipo IPEX E310 2051 Síndrome trico dental Q878 2052 Síndrome trico dentó oseo tipo 1 Q824 2053 Síndrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3 Q871 2054 2055 Síndrome triple A E274 Síndrome ulnar-mamario Q718 2056 Síndrome uña-rotula Q872 2057 Síndrome vulvovaginal-gingival L438 RESOLUCIÓN NÚMER<@02625 DE 17 DIC 2025 HOJA No 53 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 2058 Síndrome W Q878 2059 Síndrome Klippel Trenaunay Servelie Q872 2060 Síndrome Klippel Trenaunay Weber Q872 2061 Síndromes hipereosinofilicos D475 2062 Síndromes miastenicos congenitos G702 2063 Sinespondilismo congenito Q764 2064 Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies Q748 2065 Sinfalangismo distal Q709 2066 Singnatia anomalías múltiples Q878 2067 Sinostosis humero - cubital Q740 2068 Sinostosis humeroradial aislada Q740 2069 Sinostosis humeroradiocubital Q740 2070 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica Q872 2071 Sirenomelia Q872 2072 Siringomielia G950 2073 Sitosterolemia E780 2074 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos Q878 2075 Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst Q878 2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas Q878 2077 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial G600 2078 Sordera - vitiligo - acalasia Q878 2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Q165 2080 Sordera linfedema leucemia D467 2081 Sordera valvula mitral esqueléticas anomalías Q878 2082 SPG27 G114 2083 Talla baja tipo Bruselas Q871 2084 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto I456 2085 Taquicardia ventricular polimórfica catecolínérgica ¡472 2086 Telangiectasia epiléptica G408 2087 Tetraplejia espástica congénita G114 2088 Timoma con inmunodeficiencia (Síndrome de Good) 2089 Tiro cerebro renal Síndrome N158 2090 Tirosinemía tipo 1 E702 2091 Tirosinemia tipo 2 E702 2092 Tirosinemía transitoria P745 2093 TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS E850 2094 Toraco pélvica disostosis Q772 2095 Torticolis paroxístico benigno de la infancia G243 2096 Torticolis queloides criptorquidismo Q878 2097 Tortuosidad de las arterias retinianas Q141 2098 Traqueobroncomegalia Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear J980 2099 D384 D808 E884 RESOLUCIÓN NÚMERcP02625 3 DE 17 DIG. 2025 Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara HOJA No 54 Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 2100 Trastorno del desarrollo sexual ■ retraso mental Q563 2101 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal Q561 2102 Trastorno del dolor extremo paroxistico G908 2103 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 F808 2104 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado E729 2105 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado E749 2106 Trastorno desintegrativo de la infancia F843 2107 Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X D828 2108 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina E728 2109 Trastornos de la oxidación de ácidos grasos E713 2110 Trastornos del ciclo de la urea E722 2111 Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas Q562 2112 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-betah idroxiesteroide deshidrogenasa E291 2113 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas E789 2114 Trastornos del metabolismo de las purinas E799 2115 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos E713 2116 Trastornos hormonales no especificados E349 2117 Triada de Carney D448 2118 Triada de Currarino Q878 2119 Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta Q824 2120 Tricomegalia cataratas esferocitosis 1780 2121 Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento Q871 2122 Tricromasia de oligoconos H538 2123 Trigonocefalia - pulgares ensanchados Q870 2124 Trigonocefalia aislada Q750 2125 Trigonocefalia nariz bifida anomalías de extremidades Q870 2126 Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento Q870 2127 Triosa fosfato-isomerasa, déficit de D552 2128 Trisomia 13 Q914 2129 Trisomia 18 Q910 2130 Trisomia 8q Q922 2131 Trisomia terminal 10q Q923 2132 Tritanopia H535 2133 Trombocitopenia - Síndrome de Pierre Robín Q870 2134 Ulceración umbilical atresia intestinal Q438 2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798 2136 Urticaria familiar por frío L502 2137 Urticaria solar L563 2138 Útero doble-hemivagina-agenesia renal Q512 2139 VACTERL hidrocefalia Q878 2140 Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah E752 2141 Vasculitis M359 RESOLUCIÓN NÚMERC0O2625 DE 17 DIC' 2025 HOJA No 55 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones’’.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 2142 Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementemica M310 2143 2144 Vasculopatia cerebrorretiniana I778 Xantinuria, hereditaria aislada E798 2145 2146 2147 Xantomatosis cerebrotendinosa E755 Xeroderma pigmentoso Q821 Xerodermia pies cavos anomalía de esmalte Q875 2148 Xk aprosencefalia Q043 2149 XL-DKC Q828 2150 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia Q878 2151 Deficiencia de BCL11B D848 2152 2153 Deficiencia de GLUT1 G934 Deficiencia de Hebo D610 2154 Deficiencia de IFNAR2 D848 2155 2156 Deficiencia de IRF3 D848 Deficiencia de JAGN1 D848 2157 Deficiencia de LAT D848 2158 Deficiencia de Moesina D839 2159 Deficiencia de NFKB1 D839 2160 Deficiencia de NSMCE3 D848 2161 2162 Deficiencia de Otulina D848 Deficiencia de RelB D839 2163 2164 Deficiencia de RORc D839 Deficiencia de TFRC D848 2165 Deficiencia especifica de granulos 2 D71X 2166 Deficiencia selectiva de IgM D804 2167 Enfermedad de Kostmann D70X 2168 Enfermedad de Menkes Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y eosinofilia___________________________________________ Errores congénitos de ácidos biliares primarios E830 Fibrosis Retroperitoneal Idiopática N135 Galactosialidosis E771 2169 2170 2171 2172 D828 K768 2173 2174 Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 1288 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable I270 2175 Hipertensión arterial pulmonar idiopática I270 2176 Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B P280 2177 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica I288 2178 2179 Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4 D848 Killian Pallister Nicola Q998 Miopatía con inclusiones reductores G712 G403 2180 2181 2182 Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias Pulmonares Q256 RESOLUCIÓN NÚMER(fiO2625 DE 17 DIG 2025 HOJA No 56 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras y se dictan otras disposiciones^'.

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 2183 2184 Polimiositis 2185 2186 2187 Retinosis Pigmentaria 2188 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 2189 Síndrome de Bohring-Opitz H355 Q878 D610 Q878 Q878 2190 2191 Síndrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1 H350 Síndrome de Kleefstra Q878 2192 Síndrome de MicroDuplicación Xq28 distal 2193 2194 Síndrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disqueratosis Q998 Q828 2195 2196 2197 Síndrome MIRAGE Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X Síndrome Cardiofacio Cutáneo Síndrome de ataxia-pancitopenia Síndrome IVIC Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH).

Síndrome Pseudo TORCH 2 M332 E833 Q718 E271 L988 Q878 E850 Q992 2198 2199 2200 2201 Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X 2202 2203 2204 Síndrome de Koolen- De Vries 2205 2206 2207 Microdeleción 14q12q13.3 Trombopatía: enfermedad de granulos densos E232 Q935 E880 D691 2208 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. D448 2209 2210 2211 2212 2213 Encefalitis autoinmune con anticuerpos anti receptor NMDA G049 F803 2214 2215 2216 2217 2218 2219 2220 2221 2222 2223 2224 Asociación VACTERL.

Síndrome de X frágil Síndrome de microdeleción 19q13.11 Síndrome de Wiedemann-Steiner Panhipopituitarismo congénito Diabetes Insípida central Déficit de Alfa -1 antitripsina (DAAT) Síndrome de Landau-Kleffner Síndrome de Kleine-Levein. Enfermedad de Kawasaki. Síndrome cerebrofrontofacial de Baraister-Winter Complejo OIES. Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1.

Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral 1. Paramiotonía congénita Enfermedad de Thomsen y Becker. Síndrome de Dravet. Duplicación parcial del cromosoma 17q. Miopatía necrotizante inmunomediada. Adrenoieucodistrofia neonatal. Porfiria Hepática Aguda Q935 Q871 Q878 E230 G478 M303 Q870 Q872 Q648 F790 G230 G711 G711 G404 Q935 G724 E713 E802 RESOLUCIÓN NÚMER(9 0262 5 DE 17 DIO 2025 HOJA No 57 Continuación de la resolución: “Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras, y se dictan otras disposiciones".

Número de identificación de la Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 2225 Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa E708 2226 Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff G610 2227 2228 Otras encefalitis autoinmunes G048 Mielitis Trasversa Aguda (ATM) G373 2229 2230 Síndrome epiléptico por infección febril (FIRES) G405 Leucoencefalitis esclerosante subaguda (PEES) A811 2231 Coreoacantocitosis E786 2232 Miotonia con respuesta a la acetazolamida o miotonia agravada por potasio G711 2233 2234 Colangitis esclerosante primaria K759 Micosis Fungoide C840 2235 Enfermedad relacionada con lgG4 D898 2236 2237 Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina E852 Desorden del Espectro de Anticuerpos anti-MOG 2238 2239 2240 2241 Encefalomielitis Aguda Diseminada Ceroidolipofuscinosis Neuronal G058 G040 E754 Enfermedad de Lafora G403 Síndrome de Dejerinne Sottas (DSD) G600 2242 Trastorno del metabolismo del piruvato E744 2243 Hiperekplexia hereditaria G258 2244 Tumor maligno neuroendocrine metastásico de origen desconocido 2245 2246 2247 2248 2249 2250 2251 2252 2253 2254 2255 2256 Osteosarcoma C759 C419 Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) D695 Psoriasis Pustulosa Generalizada Osteomalacia Inducida por Tumor L401 E752 Q878 Q768 Q740 M83.8 Amiloidosis de Cadenas Ligeras E854, E858, E859 2257 2258 2259 2260 2261 2262 2263 2264 2265 2266 2267 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/ B Síndrome de Glass.

Sinónimos: Síndrome asociado al gen SATB2, SAS Síndrome de Jarcho Levin Displasia Cleidocraneal (DCC) Hipertermia maligna debida a la anestesia T883____ Ausencia, Atresia y Estenosis Congenita del Ano, con Fístula Q422 Síndrome de Menke-Hennekam Trastorno del neurodesarrollo relacionado a PPP2R1A / Síndrome de HougeJanssens____________________________________________ Síndrome de Diets-Jongmans Q878 Q878 Glucogenesis tipo XIII (GSD XIII) E740 Glucogenosis tipo IX E740 Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar (FHL) D761 Nefropatia por IgA N020 Glucogenosis tipo III (GSD III) E740 Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, sin Fístula Q423 Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino grueso Q428 G713 G248 PEO-miopatía-emaciación Distonias relacionadas a KMT2B F709 RESOLUCIÓN númer602625 DE yC“C^Xo^ “i3™0 ¡ 1 D¡C -.^2025 HOJA No 58 19 CUa'Se aCtUalÍZd ellÍStad° dG enfe™dades Número de identificación déla Nombre de la Enfermedad Huérfana/Rara V 5.0 Enfermedad Huérfana/Rara ~ Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 2268 2269 Amiloidosis por transtiretina_ ATTRwt E858 Colestasis intrahepática familiar progresiva K768 2270 Charcot-Marie-Tooth G600 2271 2272 Síndrome de intestino corto (adquirido) Trombastenia de Glanzmann D691 2273 Hemofilia A adquirida D684 K908 K912,