Micelio
ResoluciónN° 23Derogada

Resolución 23 de 2023

Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas – raras

Ministerio de Salud y Protección SocialFuente oficial ↗

República de Colombia MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCiÓN SOCIAL RESOLUCiÓN NÚM~O ÚOU23 DE 2023 ( - 4 ENE 2023 ) Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras· LA MINISTRA DE SALUD Y PROTECCiÓN SOCIAL En ejercicio de sus facultades legales, en especial, de las conferidas por el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el articulo 140 de la Ley 1438 del 2011, en desarrollo del numeral 5 del artículo 2 del Decreto Ley 4107 de 2011, y,

CONSIDERANDO

Que la Ley 1392 de 2010, modificada por la Ley 1438 de 2011, reconoce a las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud y adopta disposiciones tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a los pacientes, cuidadores y familias, dándole un enfoque integral a su abordaje. Que, reconociendo tal carácter, el parágrafo 3° del articulo 15 de la Ley 1751 de 2015, estatutaria del derecho fundamental a la salud, aclaró que los criterios de exclusión para la financiación de servicios y tecnologías en salud no podrán afectar "el acceso a tratamientos a las personas que sufren enfermedades raras o huérfanas".

Que el Decreto 780 de 2016, Único Reglamentario del Sector Salud y Protección Social, en su artículo 2.8.4.4 establece las fases para la recopilación y consolidación de información sobre los pacientes que sean diagnosticados con enfermedades huérfanas, de acuerdo con las fichas y procedimientos que para tal fin se definan. Que, mediante la Resolución 1895 de 2001 el Ministerio de Salud, adoptó la codificación de morbilidad en Colombia, de que trata la Décima Revisión de la Clasificación Interna~ional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10) como estánd~r definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cual sirve como herramienta en epidemiología, administración sanitaria y medicina clínica, para clasificar enfermedades y otros problemas de salud consignados en diferentes registros clínicos como historias clinicas, registros individuales de prestación de servicios (RIPS), certificados de defunción y registros de vigilancia en salud pública; asi como, para facilitar el almacenamiento, consulta e intercambio de información de diagnósticos médicos con diversos fines.

Que el SIVIGILA tiene como responsabilidad el proceso de observación y análisis objetivo, sistemático y constante de los eventos en salud, el cual sustenta la orientación, planificación, ejecución, seguimiento y evaluación de la práctica de la salud pública. Que, mediante la Resolución 5265 de 2018 este Ministerio actualizó el listado de enfermedades huérfanas en cumplimiento a lo ordenado en el parágrafo del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. - 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMERQ;: OOÚ O0:2 3 DE 2023 HOJA N.O 2 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Que en el marco de lo dispuesto en el articulo 16 del Decreto 4107 de 2011, la Dirección de Promoción y Prevención de este Ministerio, para actualizar el listado enfermedades huérfanas adelantó la revisión de las nominaciones desde el año 2019 hasta el 2021, recibiendo las propuestas de los ciudadanos y de las diferentes organizaciones clinicas, académicas, científicas, gremiales y de pacientes.

Que, el procedimiento de actualización del listado, afectado en su desarrollo por la pandemia provocada por la COVID-19, incluyó la nominación de aquellas enfermedades susceptibles de ser consideradas como huérfanas, la búsqueda y revisión de la literatura científica, la presentación sintética y clínica de la información recuperada y el análisis en diferentes paneles de expertos en la temática, quienes expresaron su opinión para decidir si la enfermedad nominada debía ser incluida en el listado de enfermedades huérfanas, excluida o modificada, según la petición del nominador y el cumplimiento de los criterios definidos en la Ley 1438 de 2011.

Que desde el último trimestre del 2021 y hasta el primer trimestre de 2022, la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio realizó la revisión del listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución, y generó los ajustes correspondientes a los códigos de la CIE-10, conforme a la última actualización disponible.

Que, conforme a lo anterior y habiendo culminado el procedimiento de actualización del listado de forma participativa y con la mejor experticia clinica, es necesario adoptar la versión 4.0 con las modificaciones resultantes del procedimiento de actualización, para mantener unificado el listado de enfermedades huérfanas - raras a nivel nacional.

En mérito de lo expuesto, RESUELVE Artículo 1. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas - raras desarrollado en el anexo técnico, el cual hace parte integral de este acto administrativo. Artículo 2. Ámbito de aplicación. La presente resolución aplica a las entidades promotoras de salud (EPS), las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS), las entidades que administran los regimenes Especial y de Excepción, las secretarías de salud de los órdenes departamental, distrital, y municipal o quien haga sus veces, al Instituto Nacional de Salud (INS) y a la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES).

Artículo 3. Número de identificación. Con el fin de facilitar la identificación de las enfermedades huérfanas, el listado asigna el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido en la versión anterior del listado, sin generar un nuevo consecutivo. El número de identificación de la enfermedad huérfana es exclusivo y no puede ser asignado a ninguna otra, incluso si el número de identificación corresponde a una enfermedad excluida del listado.

Artículo 4. Usos del listado. El listado de enfermedades huérfanas se deberá utilizar para: al Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad. _4 ENE 2Q2~ RESOLUCiÓN NÚMER& OOÚOij 2 3 DE 2023 HOJA N.O 3 Continuación de la reSolución: "Por medio de la cual se actualiza e/lisIado de enfermedades huérfanas - raras" b) Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), o el sistema de información vigente. c) Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas o de los registros de información que en.su contenido relacionen enfermedades huérfanas.

Artículo 5. Publicación del listado. El listado de enfermedades huérfanas estará disponible permanentemente en el Repositorio Institucional Digital (RID) de este Ministerio. Artículo 6. Vigencia y derogatoria. El presente acto administrativo rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 5265 de 2018. PUBLíQUESE y CÚMPLASE Dada en Bogotá, D.C. a los, - 4: ENE 2023 &Jn~r&.

DIANA CAROLINA CORCHO MEJíA Ministra de Salud y Protección Social Aprobó: { # Dirección de Promoción y Prevención ~W St... 1../ Viceministerio de~~d Pública y Prestación de Servicios Dirección Juridlc ' \ ' /' I? RESOLUCiÓN NÚMERbO O(¡ {} () 2 3 HOJA N.o4 2023 DE Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas· raras" ANEXO TÉCNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS (VERSiÓN 4.0) Número de identificación dela enfermedad Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) h","' 1 2 3MC 3 Si 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32, COLEC11,de i I i, de i i i i i i i i,- lA. i. tioo cbl ( i. tioo ehl O i. tioo ehl F i 1812 l,tipocblA 1- 11- Acidemia orgánica no especificada i i i i i i: láctica I I lA,., butirica,Cadena media,I i,11.' 1 tioo 1 i Itio03,4 i 1 con 33 •:a I i 34 35 1-----'% Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 0878 E711 0870 0898 D395 K220::803 3230:723 E711 E711 E713 E713 E711 E721 E721 E721 E711 ~;~~ 0551 E711 G713 G713 E711 E711 E728 E722 E888 E728 E711 E711 E888 E711 0530 0770 0774 0774 ~ 38 39 40 41 42 43 0870 0870 E832 0785 H535 E220 M894 0870 L814 M895 C402 0828 0934 0610 0824 E713 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55.,... 4 (\'\( '2al~· RESOLUCiÓN NÚMERQ ú O(;0 Ú 2 3 DE 2023 HOJA N.o 5 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela enfermedad Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) 5R 57 58 1 60 61 62 64 '878 1872,231 )800 "0800 I Afasia 59 Isin bases IIXLA1- I 1 BTK ¡-microcefalia - craneosinostosis - Ut:IIIlc:IlIll::' I;;~era de cueroo calloso tio;I~;~~~~ad: cuerpo calloso ligadoal cromosomaX;con m"t~rIAn en I 65 I lialiaiJ"ia, decueroo calloso i i, oarcial de 66 67 Ss,-.:e,:;a¡ 70 'IraoUeal.i ¡.¡q 71, silus¡;;;;~~= n 73;¡- IX ifi.

I tardia 16 77 iR - i, - déficil I Alfa,x llicado al 79 lO IALPS-CASP10 l1 l2 ¡- 'Ifl,de Leber 84 i 85 r;= 8-6 i 1 Dar i )1 'l7 93 i, de cuerPoS deHe¡nz,de Fanconi I I i ~':~~'.',::d ¡' ~~i~~""ca debido a Oéficil de piruvato quinasa de los 94,letal l5 -¡¡¡¡- ~;, Dar D¡;¡¡c¡¡(j9 I, Dar Déficit de I • fosfato..oor D¡;¡¡¡;¡¡c¡en¡;;¡= 97 98. no 9!l iCOrl.i,Dar Déficit de, de hierro 100 • 'Inono 01 IX 101 ~ al, X con ataxia 102 104 105 i i !enracimo i i 'Tilfi 107 1M 10Q 110 111 112 113 I~ i ~ Al, " 0870 0800 G600 G114 0878 0991 0450 080e 0321 0872 0878 H905 E703 E703 E703 E703 E702 0560 E771 0479 0479 H355 H355 B601 073C i 87 ~-*in Clasificación Internacional de Enfermedades IC E-10) E853 0743 0785 R770 0582 061C 0644 0552 ~~ ~=.-----i 055, 0501 064C 0640 0000 0878 T71 08' 01' 0278 IV i de hueso, difusa i, renal relraso ~rotula I otosis retraso mental Aniridia. 0878 0878 0131 •.. ~ t:~t. l\Jl'!> 2023 RESOLUCIÓN NÚMER<QOOOO'023 DE HOJA N.o 6 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) - fisura labial con o sin 125 Clasificación Internacional de Enfermedades I Q870 iI Ii I y sordera G111 _4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMERP () {} OO023 DE 2023 HOJA N.o 7 Continuación de la resolución: ··Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) i. i i Código Clasificación Internacional de Enfermedades RESOLUCiÓN NÚME~l1J '" 4 [N't '2013 OOO023 2023 DE HOJA N.o 8 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) e~f~~~dad 233 l· 234 !de ~~1If 1- ataxia ~ n~, I arterial 7TI ~ 238 ~tiooA5 239 240 241 242 243 i i I hallux varus 1if00A6 !de l 1 tioo A 7 i i 1 tioo SI j) 1I-Sil,de Cabe lo escaso. baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia anomalias de la pieí I lanoso i. labio inferior. orejas i i 245 246; de olexos i i i I estriato· 247 249 250 ~AMPS tC~4 25f i 1 no 254. forma infantil G938 G938 G238 0878 E850 C'748 C!872 Cl872 0873 0681 0871 i i etilia - 253 1 det teiido fibroso -;- 1 de, i= ~~ ctilia tioo lIioo 1 ¡;¡¡¡¡atioo 1 tioo 2 mueoeutánea crónica (aislada o con el 257 ?fill i ctma - talla alta - 252 258 259 1 en i lean i, - GAROll i óah '''' de i 262 26:l i.,.;cortos ) con i 264 ?f¡ji =1l5EFECT 266; ataxia 267 268 -269 270; retraso mental 271 272 ?n i~Oéficitde; biliar de los niños indios de i;;;¡:;- ]} ?7il Cistinosis 280 2R1 t425 0872 E708 )479;112 )138 )878 )878 )878 0120 0875 0875,del Norte E711 K743 K746 E721 E720 E721 i !O I i 282 !2 1 atioica de aorta;1 ?R'l K830 284 285 ~~ 1422 - 274 275 E310 L982 0812 0878,de; renates len i. '''.'~~~~d''C'd al ~J~'C'C'U por una u~,'c,~"cid de 261 279 0841, tubular 244 248 Clasificación Internacional de Enfermedades tCIE-10\ 0878 0431 0738 0738 0738 0738 0738 0738 0870 i,i lCOlIiIS I Colitis 1 -fiSUra I I I i 1- 0820 K528 P783 RESOLUCiÓN NÚMERO' _~ t}\t. 1~1~ OOOOO2 3 DE 2023 HOJA N.o 9 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela enfermedad Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) I I I I I 288 289 290 291 292 1------;1* 295 296 297 I del iris con otosis.:oéfiClt· I fisura i ·tioo b i I ocular,de Carnev 1 '¡"i'n ",- Ir l del I--~ 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316,,,.. < i i i ifi$ural"hio I debido a i i I i; - Déficit i 1 atrofia i i,- i i i II i i i,- Déficit i;i 1 de Chiari I. o;, i 319 320 i,"p¡asra~ le i; aolasia radial tioo i i i i tioo Boston I i; tipo le i,- I-----*~ le !de, de i 1mixta le i I con i ti 11 en anillo 10 en anillo 114 en anillo,17 en anillo I( I 18 en anillo,20 en anillo I Cutis avrala;Cutis laxa I Cutis i I Cutis verticis avrata - Déficit mental 342 343 344 345 i X le 318 346 g-ffi-, letal '-' 337 338 339 340 341 ~878;tipo Ir 1(;' 336, sexual retinitis i I tioo I tioo Kaitila, licada al I - 317 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 I I retraso mental ) en la no,o, ) en la I K-Ras 1 N-Ras Clasificación Internacional de Enfermedades (eIE·l0) 0870.0122 0871 0878 0130 C448 C728 C878 248 871.- 0773 0773 0788 0788 H104 0875 0878 E723 G40· C76' 0821 H312 0878 0875 M894 0001 0878 0878 0078 0872 0878 0870 0870 0758 0870 0308 0031 0828 ~~ 0878 0932 0932 0932 Q932 0932 ~ 0828 0828 0828 0788 0878 0738 0479 0728 _4ENE 2.013 RESOLUCiÓN NÚMER~ O{} OO023 DE 2023 HOJA N.o 10 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" i Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Clasificación Internacional de Enfermedades I I _ 4 fNE 202'3 RESOLUCiÓN NÚMERCO OOO023 DE 2023, HOJA N.o 11 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" _.-.

Número de identificaci6n de la enfennedad huéñana 407 408 409 410 411 412 413 414 415 416 417 418 419 420 421 422 423 424 425 426 427 428 429 430 431 432 433 434 435 436 437 438 439 440 441 442 443 444 445 446 447 448 449 450 451 452 453 454 455 456 457 458 459 460 461 462 463 464 465. - Nombre de la enfennedad huéñana (v. 4.0) Deficiencia de CMH clase 11 Deficiencia de coronin·1A Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa Deficiencia de Dock 8 Deficiencia de Factor B Deficiencia de Factor D Deficiencia de Factor de transcripción E47 Deficiencia de Factor H Deficiencia de Factor I Deficiencia de FADD Deficiencia de Ficolin 3 Deficiencia de Qránulos especificos Deficiencia de HOIL-1 Deficiencia de ICF1 Deficiencia de ICF2 Deficiencia de ICOS Deficiencia de IQA con subclases de IQG Deficiencia de Igo Deficiencia de IQI3 Deficiencia de IKAROS Deficiencia de IKBKB Deficiencia de 11-10 Deficiencia de IL·10Ro Deficiencia de IL-21 R Deficiencia de IL-7Ro Deficiencia de ITCH Deficiencia de ITK Deficiencia de JAK3 Deficiencia de la hélice alada (Desnudo) Deficiencia de LCK Deficiencia de Lipasa Acida Deficiencia de LRBA Deficiencia de MacrófaQo GP91 Phox Deficiencia de MAGT1 Deficiencia de MALT1 Deficiencia de MASP1 Deficiencia de MASP2 Deficiencia de MBL Deficiencia de MCM4 Deficiencia de MST1/STK4 Deficiencia de MTHFD1 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) Deficiencia de Munc18-2 (FHL51 Deficiencia de MyD88 Deficiencia de NFKB2 Deficiencia de NK cel! Deficiencia de ORAI-I Deficiencia de oxoacyl CoA deshidroQenasa Deficiencia de P14 Deficiencia de perforina, FHL2 Deficiencia de PI3 kinasa Deficiencia de PI3Kó kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3KD) Deficiencia de PKcs DNA Deficiencia de PMS2 Deficiencia de PNP Deficiencia de properdin Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H Deficiencia de Rac2 Deficiencia de RAG1 C6digo Clasificaci6n Internacional de Enfennedades (CIE·101 D817 D812 E744 D811 D67X D841 D800 D841 D841 D898 D841 D71X E740 E881 D848 D831 D808 D818 D800 D818 D848 E728 K528 D822 D812 E310 D728 D812 D828 D811 E755 D818 D71X D818 D818 0878 D841 D688 D848 E703 D528 D761 D761 D848 G113 D848 E713 D828 D818 0858 D552 D811 D489 D815 D841 D841 D728 D811 RESOLUCiÓN NÚMER8 ü nOO23 _ 4 (N( '20'23 DE 2023 HOJA N.o 12 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfennedad huérfana Nombre de la enfennedad huérfana (v. 4.0) de ácidos grasos de Código Clasificación Internacional de Enfennedades E713 E713 RESOLUCiÓN NÚME~J (} _ 4 0-.\( 2023 O00 2 3 DE 2023 HOJA N.o 13 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela enfermedad Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) Clasificación Internacional de Enfermedades iI i ii i 576 E721 i i O() U0023 DE RESOLUCiÓN NÚMERÓ; 2023 HOJA N.o 14 Continuación de la resolución: ··Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras·· Número de identificación de la Código Clasificación Internacional de Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) e~f~~~dad Enf~c7e~1~ldes 583 584 585 ·586 i,no i I;no i, i,aauda I del iris I de retina E752 E713 0138 H330 N251 P702 1--~;~~1~7:--~:~, m~"it,,<. neonatal permanente - agenesia pancreática y 589 1: grupo i i 1I de 590 591 592 593:~ I Diarrea W"~~,,hd con I---=;~:~-I:"",~~ 0611 E138 0788,,~,d de células i 1 debido a,"".,, - atresia coanal i I por un I del,; en los oios 597 I arterial P,i aórtica i I DIRA (lL 1RN) 598 599,~ I, Di, lia ii 600 601 602, arterial con I i 1-----C6~aO~3_~~,familiar 604 IDisfunci,,';( 'U",~ 605 606 607 608 609 610 611 612 613 614 615 616 617 618 619 620 621 622 623 624 i i n: i i i I [i ~~ - tortuosidad u~u.'o,~ u~, caudal familiar cerebral w, 'H"',i,d debida a u~"w,~,, del cuerpo calloso 146 XY 1, 1, tipo XX,ligada al I[, de H'Uld''''''d, ligada al t motora v i l I, miopia Dandy Walker,,acro fronto facio nasal, baja - I - I[,~, I[ I forma catania I no I tipo Nager I tioo I tipo, ) esoinal I. I ligada al,X I,Iioo Brahimi Bacha I,lipa Hunler I,tipo 627 628 629 630 631 ~ [, checa. lioo, cráneo fronlo nasal., i E310 0878,,~t;~,,'~,,', de AK21 i I facial 0874 0848 B748 G901 C878 0878 F801 I I[ ~ 634 635 636 637 I de las P783 0878 Te 596 I 0450,X E728 0048 0561 0991 0991 0810 0750 0743 0878 ~~.!!!-_-1-_ !0~8¡~7~8---j 0751 0754 0754 0754 0754 0754 0754 0754 0754 0748 0754 0778 0788 0778 0778 0681 P271 0871 0777 0871 M852 RESOLUCiÓN NÚMERb _ 4 ENE 202'3 O{} OO023 DE 2023 HOJA N.O 15 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4,0) Enf~~~~1~ldes h n. 638 Q758 Q788 1-~~~33~(~_¡..;;:~ ~ de oi73 f--~64~1-+::1~ de 642 15iSPiaSia de 1-~64~3_ _ [ ¡..;;1~ de 644 I~de 645 I [i I, de timo - riñón - ano ·pulmól1 646 i I, del iris· )• 647 i I, dermo facial focal ~~ 650 651 652 653 654 655 I----*~ I----*~ 660 661 662 663 664 665 666 667 668 669 670: 1"[ I i I i I i le: ~i i [i I i i le le I i I I I tipo Halal I I 07;

I [ I tardia ti 00 Kohn [ I tipo Cantu I tipo Byers I tipo I tipo N;<him"r., tipo >a,• ',axial, tiooA4,tipo,tioo r, tipo Golden I I 680 681 682 695 696 I, 679 ~~ Q778,'facial I ~~ Q777 Q777 0777 Q777 Q777 Q777 Q777 I tardia [ I I I I 690 Q871 Q773 Q778 Q788 Q878 Q138, Q828 Q782 Q810 Q828 Q878 Q828 Q828 Q824 Q824 Q823 Q824 Q824, en forma de ánQel 677 688 689, forma i I no lodonto I tipo Berlin 678 ~~ i j de la oiel I tipo ~ 676 685 I i grupo I i I i i I i i,de, "oura" ti 00 671 672 673 674 675 I--~ Clasifi~~ción Internacional de:1 con I i,de H,tipo ~,tipo K I,no I I I i, inmuno ósea de i i,letal, letal i,de hueso I,hoyuelos cut~npn< i I i,de tioo Saul Wilson i, ósea letal tipo 'ósea l· I Forsell i Q777 Q777 Q778 0778 Q777 0777 Q778 Q778 Q777 Q778 Q777 Q778 Q789 Q785 Q871 Q777 Q778 Q782 Q875 Q871 Q788 Q878 ( 870 ~ 004 178 Q872 ~ 4 (NE 2023 RESOLUCiÓN NÚMEROOOn0023 DE 2023 HOJA N.o 16 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas· raras" Número de identificación de la e~~~~~:d 697 Enf~c~~1~ldes;~~ 1m 704 705 -706 -o-rr, I I------"~~~:~ 7nO Clasificación Internacional de Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) ~ I I i 0788 0619 0824, • Quistes de i,. trlcoodontO o, ciliar I no i, 16 ~ ~,IPNKD\ G248 G241 G241 G248 G243 I focal 707 70R G241 G241 G241 G248 0818 H312 H355 H355 H185 G710 H355 H355 G711 115 709 I no 71i1 711 m fi5lSifOlia 7G; mixtas I o 714 716 ~osv i, de córnea· 7i7 ~ 7i5 71A:tiPO areolar central, de conos con o = 719 r de no o !de-, de i l del Norte I ligada a una cp,uc 721 722 723 724 725 i ~ i i ~ !,,*;

AlC o 728 r¡¡; 729 r de 730,tioo 1A,tipo 10 ! tioo 1E ! tipo 1F ! tioo 1G ~ r de rde r de I r de r de I r de I r de I r de I r de r de 731 732 733 734 ~-"!"-m: 7TI 738 7:l9 740 741 I'de 742 r de 743 i i~ i I de Ullrich i,oor Déficit de i I ti 00 1A i tioo,u,¡", I ideo I de Emerv lona iI I °6culo I i Ulstrotla 7'¡'¡ o 745 ~* 748,tipo 'lA,tioo 2C,tip() 20, ti 00 2E '-vBeCl,,,i, tipo 2F,tioo 2G, tipo 21 I ti 00 2L,tipo 2M i I infantil i I de G712 G712 G712 G712 G712 G710 G710 G710 G710 G710 G710 G710 G710 G710 G¿jo G710 G710 G710 G710 G710 G710 G710 G710 <3716:-¡¡PoI: 749 0810 G710 G710 G710 G230 L401 0570 0571 7sO DlTRA 751 Drepanocitosis 0572 120 0573 0578 0923 752 I,del r de IL·36) - 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMER'S OG(} OO2 3 DE 2023 HOJA N.o 17 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0). i6P 7~ 754 7;5 756 757 758 ¡¡¡¡¡760 0923 i i, de ceias - i I i i, de la--,;¡¡;;¡:;av del oie en esoeio Ootnni. de, miooia i, de ) fonna familiar IFI I i,por, 762 763 7R4, i 765 766 ~~-J P358 0871 0775 0871 0778 0871,de' 767 768 i i I 769 i i, retraso mental 770 771 7n - ) I i, - retinitis I; fisura I; focal de i. I infantil, familiar con cuerpos de i 1 de 773 774 -,con FASTK02 ¡;¡¡;¡jda' 775 I 777 778 77!l 780 I 7s1 '182 783 7R4 785 - 0748 0158 0121 E031 0824 0868 " oor i i i,Dar i,, oor viñ.íSCiela ) de M' 'LlBREY 7s1, debida a una, idebld6-'¡ I;ToITi1a,, de i, de i I, debido a la i I i ¡¡;¡¡¡¡¡:¡¡¡¡i, orave de i i I i i I Encelalopatias espongilormes transmisibles (Iénnino genérico) 7R6; d~;~t~~o.. n ••;nq 1 j de, An '~- 789 I 791 792 lE 793, ~.. ~n;

"0. F j de 796 I de Caroli I de fdei' ~ 799 800 I de I de Crohn I de I de i ~ I de Oent I de ',de I Ide, 804 ROO E752 E708 E708 G403 G404 G403 E721 G318 A810 A811 A818 A819 0848 E740 G300 M352 H355 0610. 1731 E752 0446 0360 H350 A810 509 751 240 0828 i 7s8 805 u_ j de Best Ide 802 ' por Déficit de j de Behcet 794 795 -¡¡¡j3 G318 E752, Ao de Alzheimer autosómica dominante de d~d"C'U" 790 801 0878 0771 G048 G713 G938 0784 debido a deficiencia de antagonista del ¡-:;; 787 7R6 797 Código Clasificación Internacional de Enf~~e~:des ~1258, oor Déficit de I no E740 E752 _ 4 [\'-IE lalj~ RESOLUCiÓN NÚMER'O fj G[;

O023 DE 2023 HOJA N.o 18 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Enf~~~1~)des 807 808 809 810 811 812 813 814 815 816 817 818 819 821 822 823 824; ~~ ~~ 830 831 832 833 834 835 836 837 840 841 842 843 862 863 Ide la; patrón I de las ·Siwe I de L Ide Ide Ide Ide Ide I de (tipo B I de (tipo C I de I de Norrie I de orina con olor a iarabe de arce I de Paoet juvenil I de I de Pompe I de Pyle Ide. forma infantil Ide.

(Rendu Osler de ~:~e acidos biliares ~tiPOA ~~ 845 846 847 848 849 850 851 852 853 854 855 856 857 858 859 860 861 -; óptica l de l de l de Fabry I de Ide( r,I de G~',char tipo 1 I de ( r tipo 2 I de r tipo 3 Ide I Ide I I de I de I de I de Kimura I de Krabbe I de la arteria coronaria - hipertipidemia - hipertensión - de la motoneurona inferior 825 844 IT lE con El j de Still del adulto j de T l de l de T j de 'v Becker l de Ide I de van I de Van i I de Van i Ide I de I I de Wilson I de autosámica dominante de tipo 1 y I id~~,~~~~O~ I del riñón i 864 865 Clasificación Internacional de Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) I debido a m"t~dlm i G360 L814 0763 E752 E752 E752 E752 E752 E752 E703 0511 0431 G10X G122 1898 E752 G122 G122 C960.0048 E740 1675 ~~;28----l E752 E752 E752 H355 E710 M889 E752 E740 0785 G601 G60~1-l T780 E750 K768 ~ M314 E786 E750 G711 G403 M918 0858 0680 0684 M313 K908 E830 E755 0611 071X 0688 _ 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMER6 Ú OOO02 3 DE 2023 HOJA N.o 19 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se aclualiza el lisiado de enfermedades huérfanas - raras" Número de ¡ identificación i de la enfermedad Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) h" ono i' ¡ 868 871 872 873 874 875 876 877 878 879 880 881 911 912 913 914 915 916 917 918 919 920 _921 922 E888 - Ino I mixta del tejida Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxilud cataratas I por I de esleres de I por I de lipidos M351 0878 E755 E75~ 0615 I I tubular renal Ilobar i I i i K765,no, I 1422 - ~ i.enEVER1) 1 L123 i 0812 0812 0818 0818 i i i i I con crisis f---;;~ 884 885 886 887 888 889 890 891 892 893 894 895 896 897 898 899 900 901 902 903 904 905 906 907 908 909 910 K765 0728 RAS (~ de G404 G408 i del 0878 I,de la G403 1738 0802 0828 i G111 i 0828,da Costa Eli El! A488 0750 0878 I aislada I- i I G122 G122 G35X G378 M340 L940, lateral i lateral i, - ictiosis - I i i i I del factor VIII I difusa I i ~~ 1- Oéficil ' Espino I- I G253 G111. ligado al, corneal I i,inmune I I con, mJ7 0046 i i I retraso mental, baja - cuello ancho baja en el,baia por.

I - retinilis o I I e "F 1, de 0878. silla turca E230,de E230 0221 Déficit de I con i Fallo ~~'P~uu~rn______________________. Fascitis eosinofilica Fémur bifido I i -r__ K768 C300 0588 ~G~901:3~~ M354 0748 E700 C741 0777. OOaoo2 3 DE RESOLUCiÓN NÚMERa - 4 ENE 2023 2023 HOJA N.o 20 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de. identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Enfrc7E~~~)des.& 924 i I i M611 0239 H903 K005 M728 i, I- !----;~ 927 928 929 930 931 I I ~, hialina iuvenil rr. i i i i i,- I I - i i, de médula ósea I i 934 -ffit i Fiebre f----;~=;~-'---¡.;,~:: Fisura labial Fisura I Fisura media del labio inferior Fisura I Fisura I Fisura I i Fisura I I talla baja i I parietal Forma i I I de la,de Formas letales del ¡ i,de I de G~IlChRr, I de I colitis letal I I ósea i i I Fructn<llri~ I F, I I. r de las Fusión Fusión d",- I, no i 954 955 956 957 958 959 960 961 962 963 964 965 966 967 968 969 970 971 972 973 974 975 976 977 978 979 980 981 i i i,tipo 1,tipo 2,tipo 3 i i i,i I l' I l' i i i, - apnea del sueño, ectopia i, rioidez i,de I,tipo 1,tioo 2 I I 1'1 I I I I ~" 'd" ""~;•• Iretinal _ ¿Wa-~-I E798 L578 M218 E741 E771 0875 0878 E742 E751 E751 E751 K528 0793 0828 0048 0871 - E740 E740 E740 C840 ~~ 'v riñan I difusa dominante - tortuosidad arteriolar i E850 100X 0282 0324 0878 0878 0361 0878 0878 0878 (1870 (1758. talla baia I infantil I de i 0828 J841 f----;~""li3~23-1"=~ 937 938 939 940 941 942 943 944 945 946 947 948 949 950 951 952 953 Clasificación Internacional de 0180 199X ( 44: ( '2' i,fibular i,tibial i, tibial fisura i, I de i I, infantil ( 72: 0878 G819 E831 ~';é--I 0767 RESOLUCiÓN NÚMEROS Ü _ 4 ENE. 202'3 Ofi OO23 DE 2023 HOJA N.o 21 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - rarás" Número de identificación dela enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Enf;'c7e~1~)des I--~ 0321 K754 0560 C'790 C'878 i,crónica g¡¡: I--~ I Hernia I Hernia ! de i t 9R7 988 1,I I,talla alta I ) debido a 9s9 --¡¡¡¡o 991 *~ I,de 1- ¡aZuleS, i, de ~""eto<o 992 J~' 993 994 "u,~""d debido a u~,,~,~,~,d de I IH 7-alla- --¡¡¡}7 998 i 999 I con liiO I --:¡-¡¡¡¡o 1001 --:¡-¡¡Q2 1003 1004 i i 1006 -:¡-¡¡¡j7 1008 1OiO 1011 M481 E748 E748 K768 E250 i,detio01 I i I I = 1009 ~ =1 -:¡¡¡¡¡¡¡ i 1n1? i I r~ i I I i G821 0828 F511 0870 0878 ' i, tioo Teebi 1013 ----:¡Q"iS i r aislada ~~j ~¡a 0842 L681 0842 G253 ( 174 EB33 [ 807 EBOO E161 0878 E230 i ¡,'~~"n¡nn<o I Hioo crónico I i,,de la i,,de la ) - retinitis 1028 1029 I 1030 I con --:¡-¡j31 i i i 1032 1033 1034 1035 1036 '1037 1038 i i 1 con atrofia de los \. l - 1- 1- I renal i. aislado familiar aislado~'H' I- i i ~ 1040 ~: I 1-,- i I~,cabello E780 ~, O con fiebre i I no, i, tino 1 i lIioo 3 ~ i )878 )878 E258 E722 E780 G258 E701 E701 H260,- i----!'~ --:¡¡¡:¡-¡; 1017 10iR 1019 10?0 1021 1022 1023 1024 1025 1O?fi 1027 Código Clasificación Internacional de I • 'v del i, de la H' G378 G111 E752 0878 E208 E208 0438 'o· '8' '71 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMEReY ú () J O023 DE HOJA N.o 22 2023 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huét1anas - raras" -- - ¡, Número de I identificación. -- -~. - - Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-l01 0828 H260 0043 0878 0043 0043 0043 E031 0828 0870 G908 E720 E888 Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) de la !, enfermedad, huérfana 1041 1042 1043 1044 1045 1046 1047 1048 1049 1050 1051 1052 1053 1054 1055 1056 1057 1058 1059 1060 1061 1062 1063 1064 1065 1066 1067 1068 1069 1070 1071 1072 1073 1074 1075 1076 1077 1078 1079 1080 1081 1082 1083 1084 1085 1086 1087 1088 1089 1090 1091 1092 1093 1094 1095 1096 1098 Hioo¡>lasia dérmica focal Hiooolasia foveal calarata oresenil Hipoplasia olivopontocerebelosa letal Hiooolasia oancreática diabetes cardiopatia Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 Hiooolasia oontocerebelosa ti 00 6 Hipoplasia tiroidea Hiooaueratosis circunscrita oalmo-olantar Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera Hipotermia periódica espontanea Hipotonia - Sindrome de cistinuria Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia Hiootricosis - linfedema - telanaiectasia Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Hipotricosis retraso mental tioo Looes Hipotricosis simple Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia Hirschsoruna oolidactilia sordera Histidinemia Histiocitosis azul marino Histiocitosis de células de Langerhans Histiocitosis DroQresiva mucinosa hereditaria Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva Holoorosencefalia Homocarnosinosis Homocistinuria clásica por Déficit de cistationina betasintasa Ictiosis - heoatoesolenomeaalia - Deaeneración cerebelosa Ictiosis alopecia ectropión retraso mental Ictiosis amoollosa de Siemens Ictiosis atresia biliar Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia Ictiosis conaénita tioo feto Arleauin Ictiosis dedos fusifonnes fisura labial media Ictiosis lamelar Ictiosis ligada al cromosoma X Ictiosis neonatal - colanaitis esclerosante Ictiosis no especificada IminoQlicinuria Incontinentia pigmenti Inmunodeficiencia combinada severa ligado a Déficit de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia comienzo adulto Inmunodeficiencia comun variable Inmunodeficiencia con Déficit de células natural-killer Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en nC7A) Inmunodeficiencia debida a Déficit de CD25 Inmunodeficiencia por Déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 Inmunodeficiencia por Déficit selectivo de anticuerpos antipolisacáridos Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 Inmunodeficiencia primaria no especificada Insensibilidad conaénita al dolor Insomnio fatal familiar Interruoción del arco aótico Intolerancia a la fructosa IPEX (X-lINKED) IRAK4 (lL-1 Receotor asociado a kinasa 4) Keratosis tipo Nagashima 0840.

L658 0431 0431 E708 0763 C960 0763 0763 0042 E728 E721 0878 0776 0808 0878 0804 0802 0801 0809 E720 0823 0813 0848 0839 0848 0438 0812 0848 0808 0817 0848 G908 A818 0254 E741 E310 0848 0828 " ~ RESOLUCIÓN NÚMEiióJ Ofi OO2 3 t\'\t. 1f01~ DE 2023 HOJA N.o 23 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0),,..,,,,n, eTd 11 tioo [ --:¡-:¡¡m 1101 T102 1103 E784 0878 0316 E348 P111 M858 G114 E752 E752 E752 G114 E752, orbital re I Lesión li 'e "Don u!"" de la,I. """i104 ~ i,- j ósea I,- 1106 1107,no, - ataxia - 1108 1i09,- 1i1O,- 1111 ~;~i~-'I- i,-,-,motora,d~¡ ¡';c¡';t~ al tronco del y ala """"i1i2 1115 en el lóbulo I Leuconiquia total - lesiones similares a acanlosis nigricans - pelo anormal ~, n, 1117,- i,- 1119 """"i12O; del seoto atrial -, familiar oarcial, con ¡ en, familiar Darcia~ i ~T2, familiar oarcial. tioo i i, no, oarcial 1121 1122 1123 1124 """"i1"?i¡ 1126 """"i127 ';-;:;;:'~n 1128 1129. tioo i i 1110 i,tardiaTnf8.iliif i, iuvenil 1131,1 -, - """"i132 1i34 1135 """"i136 1137 """"i136 1139 """"i14O 1141 1142 ¡ de i~ ~ i, tioo 2 i ¡-¡¡¡;()jjf ~ i,tioolll,de,fetal ~i I,i i i, - anemia I,i:;c¡¡p¡¡ar I, - talla baia i, central I ~.-d",- 1144 1145 """i146 ldeTolaiO, 1 de· 1148 I 0828 • 0820 0878 0820 E881 E881 iffi~l1-1 iffi~l1-1 E881 E881 E754 E754 0103 E882 E788 0043 0043 0043 0043 H900 - - ídeproplaquetas. 0048 C880 0870 0694 0528 E743 N288 I Malacoplasia ~~ 1149 11iill 1151 1152 1153 - 0873 i r- lCOi1 1147 i I I _.

E752. ~~ I i """i1i8 1133 E752 E752 ¡y con quistes d' 1113 1114 Clasifi~:ción Internacional de Enfermedades i Mano ideI i, - Die )i,- 0225 0181 0878 0716 i' RESOLUCiÓN NÚMERO Ü 4 fl'lt". 1Q1'3 ti (} O(} 23 DE 2023 HOJA N.o 24 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) i Clasificación Internacional de Enfermedades 1154 Q878 1205 G718 1211 RESOLUCiÓN NÚMErilij OOO() 2 3 DE 2023 HOJA N.o 25 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0). 1212_ i,tibial de Udd 1213 i,,tipo 1214 i,con; de 1215; focal 1216,18p 1217,22q11 1218,5p 1219,dislal10, 1220 I MSMD, i,11 N·vR1l 1221 I MSMD,i ) 1222 IMSMD, i,,,,,,I1) 1-----'1~ 2!:2",!;3'-_+1~ DIL-12p40l 1224 DIL 12RB) 1225 i;no, 1226 M"; lipa 2 ~ 1229 1230 1231 1232 1233 1234 1235 1236 1237 1238 1239 1240 1241 1242 1243 1244 1245 1246 1247 1248 1249 ~ i ), AD D848 D828 0782 D848 D728 D479 D848 C911 C763 C872 C618 C878 C878 12X C878,y ~i i, aQuda leoSinoflfica I Neuromuseulo ponOJelétieo ' lipa i,tubular ~258 G230 G230 'a 1 con I de hierro debida a Défieil en ~" "U",¡,-vu~· E711 0871; tipa 2; tipo IN, ~~-- i ' espinal,y f-----OC~ 1267 '1 ~l,.;- 1255 1256 1257 1258 1266 ~~, de los ), XL, en el oen de la TCRo,en Gata-2,_enPRKCD " C Kinasa él,IRF-8 I M"t~dn" y, de la cadena, de io \3 I Nail Patella like renal i i 'del adulto, i 1254 f-----OC~ D821 0934 0935 D848 D848 D848 D848 D848 E779 E770 E751 E763 E761 E762 E762 E762 E762,tipo 2,tipo 3 ip04,tip06; tipo 7 I------:C~ 1261 1262 1263 ~~;IiP04,no I Muerte infantil súbita,de,en Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-l0) G710 G710 M608,2 axonal aouda motora V axonal motora aguda lean, i, con,1 I a la i motriz m"lHfnc~1 con hlnn"po de, óptica, de Leber, tipo i con sordera y retraso sensitiva y autónoma, con,ligada al x i I V motora de inicio facial II '-, facial - G608 G610 G610 G600 G600 G618 H472 G601 G608 G608 G600 0878 _ 4 ENE. 2023 RESOLUCiÓN NÚMEROV OnO023 DE 2023 HOJA N.o 26 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) - colitis· hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del con Clasificación Internacional de Enfermedades E038 E752 Q878 i I iI RESOLUCiÓN NÚMERQ!J OUO{} 23 DE 2023 HOJA No o 27 Continuación de la resolución: o, Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela Nombre de la enfennedad huérfana (vo 400), enfe~edad Enf~~~1~)des, Otros Otros, del ciclo de la urea no del metabolismo de las I,"u" 1330 -alros Otros """"i331 Otros, d~1 ¡¡¡e¡¡¡s, no, del ) de las ourinas no, del ) de los acidos qrasos, del metabolismo de los carbohidratos no 1327 1328 -f32Q 1332 1333 i Clasificación Internacional de Otros I:aauda, crónica r urelral E722 no E789 Ei99 E799 E713 E749 1346 N398 K850 K861 C251 B060 M358 1778 M894 0845 G121 J380;723;723;723 134;7.13;7.13 """"i334 1335 1336 1337 1338 1339 1340 1341 ) i ~,bul""ar 1343 1, I ideDeCiOS i ~, retraso mental 1344 1345 1~ 13-, i,, - Déficit 135 13S1 )- 1352,tioo 6 """"i353 ltIoo8 1354 1355,tioo 9,tio010,lio012,tioo 13 ltIOO 17,tioo 29,tioo 32,Iioo 35,tioo 37,Iioo 38,tio014,tio015 ~ """'i"358 "~ 13ii1 1362 1363 1364 ~ ¡¡¡pQi8 ~, tioo 23 itiiJ024 1368 ----:r369, tioo 25, tioo 26 1370 1371;-:; iti0Q28 """i""3n ) tioo 30 1373 lifD039 1374 1.i7.~ i,Iioada al X tioo 2 1376 ~ X!io';"16 I lioada al, X tioo 34 --:¡-;m1378 1110" """1379 13RO i 1381 """1382 1.1R3 Pelo lanoso - 1384 Penfigo ¡aliáceo ) I ¡encono i lorecoz, -,;231;231 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 (;114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G114 G821 G821 G114 0878 t~g~ RESOLUCiÓN NÚMER00000023 DE 2023 HOJA N.o 28 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela enfermedad 1385 1386 1387 1388 1401 1402 1403 1404 1405 1406 1407 1408 1409 1410 1411 1413 1414 1415 1416 1417 141; 141' 142' 142 1m-. bulloso I de ~"rlidñn i fffi- ~ 1438 1439 1440 1441 1442 I con,de canas y ~nodosa "ditis artritis ¡juvenil PI3Kó Pili Torti i Pilo dental i I i, rubra,ilaris ai,lada I re Jaso mental ligado al X PLAIO (mulación en PICG22.

Hipogamaglobulinemia. urticaria por frio).,a""I,a, con p" i,a,cu~""a ' 0 ',,,_a aQuda., i i I aguda Pn;n" I ", con I, de Kindler, factor,. factor i i en espejo - segmentación vertebral anomalias de los i i Pn';np" i, crónica i I I 'con, iuvenil de la i, renal. i Iy, "'nnp,, I aguda i I i i ",I Portiria aguda, Portiria I tarda (PCn Portiria i Porfiria I i -de la 1424 1425 1428 1429 1430 1431 1432 1433 1434 1435 Internacional de Enfermedades ICIE·10) L100 L120 L108 I vulgar ~ 1391 1392 1393 1394 1395 1396 1397 1398 1399 1400 Clasifi~;ción Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0),de i ) ~or i i i en i I de, I tipo 1 I i i Ptosis Pulgar, del higado I colli - retraso mental - I i ) - pupilas i 1,talla baja,en I - M300 M128 071X 0818 0770 0788 E703 0841 L440 0673 0870 L502 0694 J848 0828 Q818 M083 M080 M941 0872 E851 G618 0126 0126 0126 0611 G610 0878 E802 E801 E800 E802 0828 0848 0870 E348 - I talla baja nevi i i i H903 I I tipo i J840 J840 E800 0778 0740 N258 C786 0878 K758 0828 0870 0870 0748 0828 0748 _ 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMER:OfJ (} nO023 DE 2023 HOJA N.o 29 Continuación de la resolución:..

Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas· raras" Número de Identificación,. de la I enfennedad Nombre de la enfennedad huérfana (v. 4.0) Clasificación Internacional de Enfennedades sexo - 1450 i I por 1459 D698 ii 1466 E711 1467 E343 1474 G255 1476 t - contracturas 0878 1477 0878 1478 0878 1479 0878 1480 0878 1481 0238 \ _ 4 O-\t l(Jl'1 RESOLUCiÓN NÚMERo.:;

DG{} O{} 2 3 DE 2023 HOJA N.o 30 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) i Clasificación Internacional de Enfermedades 1507 1508 1510 1511 1543 • E250 RESOLUCIÓN NÚMEiicú G,;,002 3 _ 4 [\'It. 101'3 DE 2023 HOJA N.o 31 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Enf~~~e~:,des h,.. r<o, h"nn,,;n_"'c,',CACH 1552 1---7~ 1---7~ E752 G111 E778 E778 E778 E778 0828 0878 0870 E031,CHANOS 0824 0878,CINCA,CLAPO r----;.;~ ~ r----;.; 11~5~84-+~ 15858[r 1586 1597 1598 1599 1600 1601.1602 1604 1605 1606 1607 1608 1609 1610 1611 1612 0188,COG tioo la,COG tioo lb,COG tipo Ic, COG tioo lih, CEONIK, costo 1557 1558 1559 1560 1561 1562 1563 1564 1565 1566 1567 1568 1569 1570 1571 1572 1573 1574 1575 1576 1577 1578 1579 1580 1581 1 1---7~ 1---7~ 1---7~ 1---7~ 1---7~ Clasificación Internacional de ~ ~ ~ ~ ~ G031 'COFS 0873 0778 0878 0871 ~T 0870 M341,de,de,de o,de,de Aicardi,de i,de I I,de I,de I,de Alpers,de Alport de, I de, de I de on..

"nlnirli. en de I aórtico de tipo de, de i I - retraso menlal de, plus ~: i~ 0871 0878 0878 K002 C040 G318 C447 E778 E031 G:jj8 0878 0878 0842 a tia mina i 0531 0998 0874 0935 0878 0878 g~~o~ de Apert C870 de i i de. P240 de ataxia I - retraso mental G 111 de Atkin Flailz Patil Smith 0878 de,y I 0878 de. 0138 de Ballard i,tipo B y C 0738,d e ¡:; 0 3 1,de TI18:~:~::~~________________+-_~~~~'O~ ¡:s¡ear 0878, de,de Barth,de, de Barlter, de Basan, de Bazex,de,de E711 0872 E268 0828 L851 L988 i 0873 RESOLUCiÓN NÚMERQ Ú GGO(; 2 3 DE _ ~ [N[ 1013 2023 HOJA N.o 32 Continuación de la resolución: "Por medio de /a cual se actualiza e/listado de enfermedades huér1anas - raras" Número de identificación dela enfermedad 1613 1614 1615 Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) 1616 1617 "" 1618 1619 1620 1621 1622 1623 1624 1625 1626 1627 "" 1668 1669 1670 1671 0878 0878 0998 0048 0824 ~ de Bloom,de, de Book:~:,diRocco,de I,de, de Ii I,de, Laere,de, de Rllrlrl_r.h;~ri ~ i I _. i,,'e !e,,!e Haller, de Cantu,de Cantu,Corona,de ( I,de,de de cataratas congénitas, I 0878 0878 0871 G121 1472 1820 0788 0878 0783 0897 0828 "'e 11,31 1,,32 1,,33 1634 1635 1636 1637 1638 ~ D691, ucl"""i'iiii ~ 1640 1641 1642 1643 1644 1645 1646 1647 1648 1649 1650 1651 1652 1653 1654 1655 1656 1657 1658 1659 1660 1661 1662 1663 1664 1665 0674 0878,de, de Berant, de d-Soulíer: ~: Bi~ [)Ilh" l' ¡30 1639 ~O),de Sil Clasificación Internacional de Enfermedades L818 0870 I lacial, y neuropatia 0878 0870 0878 nN;'¡ tf'I ·Lf'l r"u "",de,de CDG, de CDG tipo Id, de CDG tipo le, de CDG tipo II, de ~DG tipo IQ, de ~DG tipo Ih,_de. ~DG tipolia, de ~DG tipo líe, de ~DG tipo Ik, de CDG tipo IL, de i 1de Greig, de Char, de Cr i i, de CHILD, de ( i I de Myer I ranKen,de ·T,,de Churg-~,de Clo~ 0878 E778 E778 E778 E778 E778 E778 E778 E778 E778 E778 0879 0878 E703 0878 0875 0824 M301 0828 "",deCLOVE'~s----------------------~---~08l'7~73~~ "", de Cobb,de, de Coffin Siris,de Cnlfin-I nwrv,de COQan, de Cohen,de, de Cooks, de Ce, de i I de LanQe, de I,de 1·( "" Si "" "" 0273 0871 0871 ( 870 f 163 ( 878 0780 0846 0878 0871 0878 0875,. 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMER0Ú O{ji O023 DE 2023 HOJA N.o 33 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Enf~:~e~!des 1672 1673 1674 1675 1676 1677 1678 1679 1680 t68J 1682, deCowden,de Coxa, de,de i, de, de Currv Jones,de i, de Cushina,de I Borer,de 16q16, de 1683, de 1684 1685 1686 1687 1688, de, de ' Salih Patel,de [,de Duane, de,de Dursun, de,de EEM,de I,de tipo I I-,-~TIPO VII, de~Danlos ti 00, deEiiieiS,tipo 1; - TIPO VI, de I,tipo clásico - TIPO I Y 11, de I,tipo; - TIPO VII (, de I,tipo 1- TIPO 111,de Eiken,de I,de I, de Eng Strom,de. tipo I,de Evans, de, de I capilar, de Fanconi )a; ligeras Ig,de Filippi,de Fine,de Finlay,de -Ioanng-Harbor, de Flynn Aird,de oumam,de Frank-Ter Haar,de Fraser, de Frasier, de,de Fried,de Frvns,de FI,de FUQua,de I, de,de i,de I, de,de ~ 1691 1692 1693 1694 1695 1696 1697 ~ 1700 1701 1702 1703 1704 1705 1706 17( 17( 17( 1710 1711 1712 1713 1714 1715 1716 1717 1718 1719 1720 1721 1722 1723 1724 1~ 1726 1727 1728 1729 1730 Clasificación Internacional de ¡Si ¡Si. de ACTH I con,o~~~;:~:,de r.,de I Stout,de Gorlin, deGorlin Chaudry Moss iI.1, forma 0858 0871 E805 G908 D126 0870 E249 E240 0878 0935 N041 G713 0788 0044 0878 H508 0871 D70X 0777 O!E!!..~ 0796 0796 0796 0796 0796 0796 0878 0776 G713 0871 0870 D693 H052 1788 E720 0878 0878 C·878 C·878 C·878 C>878 0878 0870 N041 0870 0878 0878 0748 (>5(34 C'043 C·878 N158 0870 0870 H355 0870 M895 0878 0870 RESOLUCiÓN NÚMEROO O{) O023 DE 2023 HOJA N.o 34 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Código Clasificación Internacional de Enfermedades - 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMERÓ Ú (} {) O023 DE HOJA N.o 35 2023 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" !.- Número de identificación de la enfermedad huérfana 1791 1792 1793 1794 1795 1796 1797 1798 1799 1800 1802 1803 1804 1805 1806 1807 1808 1809 1810 1811 1812 1813 1814 1815 1816 1817 1818 1819 1820 1821 1822 1823 1824 1825 1826 1827 1828 1829 1830 1831 1832 1833 1834 1835 1836 1837 1838 1839 1840 1841 1842 1843 1844 1845 1846 1847 1848 1849 1850 1851 Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0), Sindrome de Lichtenstein Sindrome de Liddle Sindrome de Li-Fraumeni Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental- sordera Sindrome de Lowry-Wood Sindrome de Maffucci Sindrome de Maieed (mutacion de LPIN2) Sindrome de Marden·Walker Sindrome de Marfan Slndrome de Marinesco-Sjogren Sindrome de Marshall-Smith Sindrome de Martinez-Frias Sindrome de Matthew-Wood Slndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sindrome de Mazabraud Sindrome de McCune-AlbriQht Sindrome de Meacham Sindrome de Meckel Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Sindrome de MEHMO Sindrome de Michels Sindrome de microdelecion 12q14 Sindrome de microdelecion 15q24 Código Clasificación Internacional de Enfermedades CCIE-l0) 0781 1151 0489, 0788 0875 0784 0878 0870 0874 G111 0873 0458 0112 0518 M850 0781 0878 0619 0878 0878 0878 0935 0935 Síndrome de microdelecion 2021 Q935 Sindrome de microdelecion 2q24 Slndrome de microdelecion 2037 Sindrome de microdelecion 8q22.1 Sindrome de microlisencefalia - micromelia Sindrome de miembros y mamas Sindrome de Miller Oieker Sindrome de Milroy Sindrome de Moebius Sindrome de Mohr-TranebiaerQ Sindrome de Mononen Kames Senac Sindrome de Moare Federman Sindrome de Mowat-Wilson Sindrome de Muckle-Wells Sindrome de Muenke Síndrome de Muir-Torre Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham, Sindrome de Naegeli-Franceschelli-Jadassohn Sindrome de Nance-Horan Sindrome de Neu-Laxova Síndrome de neurocantocitosis de McLeod Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel Sindrome de Nevo Sindrome de Nevus epidermico Sindrome de Nijmegen Breakage Síndrome de Noonan Sindrome de Ochoa Sindrome de Okamoto Salomura Sindrome de Olmsted Sindrome de Omenn Slndrome de Ondine Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X Sindrome de Pai Slndrome de Pallister-Hall Sindrome de Papillon-Lefévre Sindrome de Parkes Weber Sindrome de Parsonage-Tumer 0935 0935 0935 0043 0878 0043 0820 0870 G318 0875 0778 0431 E850 0870 L728 0878 0824 0870 0878 G10X G318.0796 0858 0878 0871 N318 0878 0828 0818 G473 0878 0878 0330 0828 0872 G545 - 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMERO Ú GGO() 23 DE 2023 HOJA N.o 36 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huéñana (v. 4.0) Clasificación. Internacional de Enfermedades ~ 4 H-IE 1013 RESOLUCiÓN NÚMEti:OO Oú O02 3 DE 2023 HOJA N.o 37 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela enfennedad 1959 Nombre de la enfennedad huérfana (v. 4,0) Clasificación Internacional de Enfennedades Q878 RESOLUCiÓN NÚMERg O(} no 02 3 DE - 4 ENE 2023 2023 HOJA N.o 38 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Enf~~edades 1971;c¡e 1972, de I 1974, de Wilson Turner """"'i975;c¡e 1976, de, de, de, de ---:¡gn 1Q78 1979 I I I,r-I --:¡g¡¡¡);c¡e 1981 1982, de i !Sin,de I I,de 7,, del cráneo en trébol aislado ~,del ) fetal ~ 1984 ~ 1986 """"'i"9s7 iDEND ~, dio ita reno 1991 1992 1993 1994.~ ~ 1998,,, ¡-¡;,,,, )de ) del tronco, DCOR,Iacio-I lFfLS;e¡:¡pQ[ffi,GAPO, GRACILE,H, HEC, hemolitico I ~ 2000 G718 E348 0878 0878 D820 E137 0933 E107 G808 0878 0878 E164 0878 0750 T860 T561 1"702 0878 l878 l878 l878 0871 0878 0878 E888 D763 0878 D588 D475 0878 0808 D848 D508 H350 0878 l808 0878 0878 0878 D479 E762 G114 0878 G713 G403 G731;c¡e 1il7:f 1990 ) alioico ii 2001 ¡-¡s¡os 2002 '¡CF 2003,IRIDA 2004 lfR\.iAN 2005 2006, KBG, KID 2Orl7 i I i ! fisura I 2008:¡¡¡¡¡g, letal I 2010 ?rli1 2012, Lamv,MASA 2Oi3 2014 2Oi5 2016 2Oi7 i ) de 'Milc~ro____________________________~__~0~'(0~41~:3~ 2019 !MiDAS !N 1--~2020, NARP 2018 2021 i a,tioo I.,Iiaado al ?n?? 2023 X, de liDO Berlini 2024 ~ ! aculo osleo ' 2027.r,"'n~n 2028 ?rl?il 2030 i Clasificación Internacional de ~ i I (ODE D) 0112 0878 G318 N048 0878 G318 0878 G210 0875 0878 E720 0878 0871 RESOLUCiÓN NúMEI(e>O () ti OO2 3 - 4 (NE '20'2'3 2023 DE HOJA N.o 39 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación dela Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) enfe~edad 2031 Enf~~~1;)des i )-( i Sil ?O:l? 2033 2034 \ I I I I I I I I I Sil Sil 2035 2036 2O:l7 2038 2039 2040 Sil;o¡o:¡ 2041 Sir,PARe ~ 2043,PFAPA ~ Sil 2045 2046 Ide ) letal tipo Boissel RAPAn" INO 2047 2048 0878 0870 0870 0870 ( '870 ( '870 ( '870 0870 0870 0878 C'878 C'878 Eª5~CO- l C~ M310 0878 0871 0878 0871 E310 0878 I I no I tipo 1 I tioo 3 I tipo 4 I tipo 5 I tipo 8 PAr.", ?n4? 2044 Si ?rWl 2050 2051 ! ti DO IPEX ~ Si ~ Si 2055 I Si 2Os6 Si ~ ! trico dento 6seo tioo 1.tioo1v3 ~ -2057 2058 • triole A I ! VI I,W Si 20lQ, Kliooel, Klipoel T 2050 ' Weber 2011 2052 2063 2()64 I i II I;manosvoies ) distal I i i ). cubital i; h I aislada 2065 ~ ?nfíR 2069 2rmJ i r- 2071 1--~~~m~~3-+~; de 2074, - Déficit i 2075 2076 1- 20ii 2083 ~~ ! I I válvula mitral:-;¡,,;¡;m--;;jjii"" las uñas,- I arterial i IV i I,PG27 ralla baia tioo I"tri"ic"" T i T 0878 0878 G600 0878 0165 0467 G114 -Off?1 PR corto ?nR7 2088 E274 0718 0872 L438 0878 0872 0872 0475 G702 0764 0748 0709 0878 <l740 <1740 ( 1740 0872 C1872 G950 E780 OS7a. tioo ~c.o¡'-~nlo.iq del 21180 2081 2084 I !del:~Ii 2078 2079 21lA2 Clasificación Internacional de Timoma con inmunodeficiencia (Sindrome de Good) 1456 1472 G408 G114 g~~:.,. 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMERtS Oú O02 3 DE HOJA N.o 40 2023 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huétfanas - raras".

Número de identificación dela enfermedad h~ 2090 2091 2092 f--~~~~ 2095 2096 2097 2098 Enf~~~1~)des Tiro 'renal i 1 tipo 1 i 1 tipo 2 i TNF Toraco pélvica )1 i T, TI I. i, a fiebres TRAPS,de la de las 2099 11 a»u,",\ddee:aADN n"clpo< 2100 2101 2102 2103 2104 2105 2106 2107 2108 2109 2110 2tt1, del I 'sexual - retraso mental, del I,sexual46 XV. i " ' del dolor, del habla v dell, tipo 1,del I,delos:no, )1 no del I,delos:no i i,dela i " ' inmll, ligado al X. por i, de serina ". de la i, de acidos grasos I ciclo de la urea.

" I, sexual 46. XX i "ao,v,.vo I 'sexual con,46.XY por Déficit de 2112 2113 2114 2115 2116 2117 2118 2119 2120 2121 21 21 21 21 21 21 2128 2129 2130 2131 2132 2133 2134 2135 2136 2137 2138 2139 2140 2141 2142 2143 2144 2145 2146 Clasificación. Internacional de Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) ';a, debido a I I,de las, de las n"r;n~.

I, de los acidos Qrasos: no, · del · del · del )1 Triada de Carnev Triada de ( " i )1 )1 E291 E789 E799 E713 E349 D448 0878 1780 1 retraso de, de i,i 1 aislada • i, nariz bifida l. de i, talla baia retraso de i Déficit de 13 18,80 1 1100 )1,- IL L i 0563 0561 G908 F808 E729 E749 F843 D828 E728 E713 E722 0562 - I i" Triosa • N158 ·E702 E702 P745 E850 0772 G243 0878.0141 J980 i i, de Pierre Robin I atresia: 2.8 i i. por fria i i, solar Utero I I VAC"oKL I i,del i 1 i aislada H53E ('87C _Cl75C (!87C Cl870 D552 0914 0910 0922 0923 H535 0870 E798 L502 L563 1 renal,de 0878 E752 M359 M310 1778 E798 E755 0821 - 4 ENE 2023 RESOLUCiÓN NÚMER\9' OGUO023 DE HOJA N.o 41 2023 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras". -._._-.. -- -.> Número de Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) identificación dela enfermedad huérfana 2147 Xerodermia pies cayOS anomalia de esmalle 2148 Xk aprosencefalia 2149 XL-DKC 2150 Asociación VATER con macrocefalia y venlriculomegalia 2151 Deficiencia de BCL 11 B 2152 Deficiencia de GLUTl 2153 Deficiencia de Hebo 2154 Deficiencia de IFNAR2 2155 Deficiencia de IRF3 2156 Deficiencia de JAGNl 2157 Deficiencia de LAT 2158 Deficiencia de Moesina Deficiencia de NFKB1 2159 2160 Deficiencia de NSMCE3 2161 Deficiencia de Olulina 2162 Deficiencia de RelB 2163 Deficiencia de RORe 2164 Deficiencia de TFRC 2165 Deficiencia especifica de gránulos 2 2166 Deficiencia selecliva de IgM 2167 Enfermedad de Koslmann 2168 Enfermedad de Menkes Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de 2169 plaquetas y eosinofilia 2170 Errores conaénitos de ácidos biliares primarios 2171 Fibrosis Retroperitoneal Idiopática 2172 Galactosialidosis Hemangiomatosis Capilar Pulmonar 2173 2174 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 2175 Hipertension arterial pulmonar idiopática Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés 2176 respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B 2177 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica yanomalias 2178 faciales ICF3 - ICF4 2179 Killian Pallister Nicola 2180 Miopatía con inclusiones reductoras Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatia epiléptica infantil 2181 temprana 9 Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de 2182 Arterias Pulmonares 2183 Polimiositis Raquitismo Hipofosfatémico Familiar Ligado al Cromosoma X 2184 2185 Retinosis Pigmentaria 2186 Sindrome Cardiofacio Cutáneo 2187 Sindrome de alaxia-pancitopenia 2188 Sindrome de Bannavan-Rilev-Ruvacalva Sindrome de Bohring-Opitz 2189 2190 Sindrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STNl 2191 Sindrome de Kleefstra 2192 Sindrome de Microduplicación Xq28 distal 2193 Sindrome de NLRPl, Autoinflamación con artritis y disqueratosis 2194 Sindrome IVIC 2195 Sindrome MIRAGE Sindrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenilis supurativa 2196 lPASHl. 2197 Sindrome Pseudo TORCH 2 2198 Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X 2199 Sindrome de X fráail 2200 Sindrome de microdeleción 19q13.11 2201 Sindrome de Wiedemann-Steiner -..

Código Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) 0875 0043 0828 0878 D848 G934 D610 D848 D848 D848 D848 D839 D839 D848 D848 D839 D839 D848 D71X D804 D70X E830 D828 K768 N135 E771 1288 1270 1270 P280 1288 D848 0998 G712 G403 0256 M332 E833 H355 0878 D610 0878 0878 H350 0878 0998 0828 0718 E271 L988 0878 E850 0992 0935 0871 RESOLUCiÓN NÚMERO OOGG023 -4 ENE 2023 DE 2023 HOJA N.o 42 Continuación de la resolución: "Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas - raras" Número de identificación de la enfermedad Nombre de la enfermedad huérfana (v. 4.0) Código Clasificación Internacional de Enfermedades I. i' 2232 I i¡ con respuesta a la acetazolamida o miotonia agravada por G711